заболевание

Мутации ухудшают рост и развитие детей, нарушая организацию пар хромосом

Загадочно / /

Исследователи, изучающие редкие генетические нарушения, раскрыли информацию о тех заболеваниях в биологических структурах, которые регулируют хромосомы при делении клеток. Сосредоточившись на комплексе когезина, группе белков, образующих браслет, который окружает пары хромосом, ученые обнаружили мутации, которые нарушают когезин, вызывая недавно признанный класс заболеваний, называемых когезинопатиями. …

Мутации ухудшают рост и развитие детей, нарушая организацию пар хромосомПодробнее »

Синдром Корнелии деланж: мутации нарушают переработку клеток и вызывают генетические заболевания у детей

Загадочно / /

Исследователи-генетики определили ключевой ген, который при мутации вызывает редкое мультисистемное заболевание синдром Корнелии деланж (CdLS). Выявив, как мутации в гене HDAC8 нарушают биологию белков, которые контролируют как экспрессию генов, так и деление клеток, исследование проливает свет на это заболевание, которое вызывает умственную отсталость, деформации конечностей и другие нарушения, возникающие в результате нарушений в раннем развитии. …

Синдром Корнелии деланж: мутации нарушают переработку клеток и вызывают генетические заболевания у детейПодробнее »

Генная терапия лечит все мышцы тела собак с мышечной дистрофией

Загадочно / /

Мышечная дистрофия, которой страдают около 250 000 человек в США.S., возникает, когда поврежденная мышечная ткань заменяется фиброзной, жировой или костной тканью и теряет функцию. В течение многих лет ученые искали способ успешного лечения наиболее распространенной формы заболевания, мышечной дистрофии Дюшенна (МДД), которая в первую очередь поражает мальчиков. …

Генная терапия лечит все мышцы тела собак с мышечной дистрофиейПодробнее »

Высокопроизводительная валидация in vivo генов-кандидатов врожденных пороков сердца

Загадочно / /

Конкретные генетические ошибки, вызывающие врожденные пороки сердца (ВПС) у людей, могут быть надежно воспроизведены у Drosophila melanogaster – обыкновенной плодовой мухи – первого шага к индивидуализированному лечению пациентов в будущем.

"Изучение ВПС у плодовых мушек – быстрый и простой первый шаг к пониманию роли отдельных генов в прогрессировании заболевания," говорит Чжэ Хан, Ph.D., главный исследователь и доцент Центра рака & Иммунологические исследования в Национальной системе здравоохранения детей и старший автор статьи, опубликованной в январе. 20, 2017 в eLife. "Наша исследовательская группа первой описала высокопроизводительную систему валидации in vivo для скрининга генов-кандидатов заболеваний, выявленных у пациентов. …

Высокопроизводительная валидация in vivo генов-кандидатов врожденных пороков сердцаПодробнее »

Обзор IDs предикторов цереброваскулярных событий после TAVR

Загадочно / /

Согласно обзору, опубликованному в августе, для пациентов, перенесших транскатетерную замену аортального клапана (TAVR), предикторами цереброваскулярных событий (CVE) являются женский пол, хроническое заболевание почек, впервые возникшая фибрилляция предсердий и дата регистрации. 16 выпуск журнала Американского колледжа кардиологии. …

Обзор IDs предикторов цереброваскулярных событий после TAVRПодробнее »