Мышечная дистрофия, которой страдают около 250 000 человек в США.S., возникает, когда поврежденная мышечная ткань заменяется фиброзной, жировой или костной тканью и теряет функцию. В течение многих лет ученые искали способ успешного лечения наиболее распространенной формы заболевания, мышечной дистрофии Дюшенна (МДД), которая в первую очередь поражает мальчиков. Теперь команда исследователей из Университета Миссури успешно вылечила собак с МДД и сообщает, что в ближайшие несколько лет планируются клинические испытания на людях.
"Это наиболее распространенное мышечное заболевание у мальчиков, эффективное лечение которого в настоящее время отсутствует," сказал Дуншэн Дуань, руководитель исследования и профессор медицинских исследований Маргарет Проктор Маллиган в Медицинской школе Университета штата Мичиган. "На это открытие у нашей исследовательской группы ушло более 10 лет, но мы считаем, что находимся на пороге лечения этого заболевания."
Пациенты с мышечной дистрофией Дюшенна имеют мутацию гена, которая нарушает выработку белка, известного как "дистрофин." Отсутствие дистрофина запускает цепную реакцию, которая в конечном итоге приводит к дегенерации и гибели мышечных клеток. Больные мальчики теряют способность ходить и дышать по мере взросления. Это накладывает значительные ограничения на людей, страдающих этим заболеванием. Дистрофин также является одним из крупнейших генов в организме человека.
"Из-за его размера невозможно доставить весь ген с помощью вектора для генной терапии, который является носителем, переносящим терапевтический ген в нужное место в организме," Дуан сказал. "Благодаря предыдущим исследованиям мы смогли разработать миниатюрную версию этого гена, названную микрогеном. Этот минимизированный дистрофин защищает все мышцы тела больных мышей."
Однако команде потребовалось более 10 лет, чтобы разработать стратегию, которая может безопасно направить микродистрофин в каждую мышцу собаки, пораженной этим заболеванием. Собака имеет размер тела, как у больного мальчика. Успех собаки станет основой для испытаний на людях.