мутация

Анализ образцов крови показывает, что преобладают мутации гена ESR1, связанные с ухудшением общей выживаемости

Среди пациентов с метастатическим раком молочной железы с положительным результатом на рецепторы эстрогена (ER) те, у кого была мутация D538G и / или Y537S в гене рецептора эстрогена 1 (ESR1), обнаруженная в бесклеточной ДНК, полученной из образцов крови пациентов, имели значительно хуже медиана общей выживаемости, согласно данным, представленным на Симпозиуме по раку груди в Сан-Антонио в 2015 г., состоявшемся в декабре. 8–12. …

Подход BROCA секвенирования оценивает все 24 гена, участвующих в раке груди

С 1994 года многие тысячи женщин с раком груди из семей, серьезно пострадавших от этого заболевания, прошли тестирование на наследственные мутации в BRCA1 и BRCA2. Подавляющему большинству этих пациентов сказали, что их генные последовательности в норме.

С развитием современных инструментов секвенирования геномики, открытием дополнительных генов, связанных с раком груди, и изменением юридического статуса генетического тестирования на BRCA1 и BRCA2, теперь можно определить, как часто семьи в этих обстоятельствах действительно переносят рак. …

Офорэктомия, связанная со снижением смертности от рака груди у женщин, страдающих раком, мутация BRCA1

Согласно статье, опубликованной в JAMA Oncology, удаление яичников, процедура, известная как овариэктомия, была связана с 62-процентным снижением смертности от рака груди у женщин с диагнозом рака груди и носителей мутации гена BRCA1.

Женщины с мутацией зародышевой линии в гене BRCA1 или BRCA2 сталкиваются с пожизненным риском рака груди до 70 процентов. …

Женщины с редкими вариантами рака молочной железы с большей вероятностью заболеют интервальным раком молочной железы

В то время как наличие общих мутаций рака молочной железы указывало на повышенный риск рака молочной железы, наличие определенных редких мутаций указывало на повышенный риск интервального рака молочной железы и смерти.

Исследование опубликовано в журнале Cancer Research, Американской ассоциации исследований рака, Джингмей Ли, Ph.D., старший научный сотрудник Института генома Сингапура

Гены рака груди представляют реальный риск и для мужчин

Новое исследование показывает, что немногие американские мужчины проходят скрининг на генные мутации, которые могут значительно увеличить риск рака груди и других видов рака.

Мутации генов BRCA1 и BRCA2 подвергают женщин высокому риску рака груди и яичников, но эти мутации также увеличивают риск некоторых видов рака у мужчин. …