Загадочно

Генная терапия лечит все мышцы тела собак с мышечной дистрофией

Мышечная дистрофия, которой страдают около 250 000 человек в США.S., возникает, когда поврежденная мышечная ткань заменяется фиброзной, жировой или костной тканью и теряет функцию. В течение многих лет ученые искали способ успешного лечения наиболее распространенной формы заболевания, мышечной дистрофии Дюшенна (МДД), которая в первую очередь поражает мальчиков. …

Плодовые мушки: «живые пробирки» для быстрого выявления генов человека, потенциально вызывающих болезни

Все началось с одного молодого пациента; 7-летний мальчик, рожденный без вилочковой железы, важного органа иммунной системы, и без функциональных иммунных клеток. У мальчика также были сердечные и скелетные дефекты, дисморфические черепно-лицевые особенности и некоторые признаки аутичного поведения.

Загадочный роман и сон подтолкнули к научному пониманию порока сердца

В декабре. 14 ноября 2014 года, после многих месяцев отсутствия ожидаемых результатов, биохимик Джим Спудич лег в постель, прочитал отрывок из романа, заснул и увидел сон, который изменил фокус всей его области в размышлениях о том, что вызывает общие и часто смертельный порок сердца.

Джим Спудич не из тех заядлых читателей, которые проглатывают книгу за два дня и сразу же переходят к следующей на своей тумбочке. …

Фолиевая кислота для предотвращения врожденных пороков сердца

Канадская политика обогащения зерновых продуктов фолиевой кислотой уже доказала свою эффективность в предотвращении дефектов нервной трубки. Последняя статья, опубликованная в British Medical Journal группой исследователей из Отделения взрослых пациентов с врожденными пороками сердца МакГилла (MAUDE Unit), Исследовательского института Центра здоровья Университета Макгилла (MUHC) и Университета Макгилла, показывает, что фолиевая кислота также снижается. …

Высокопроизводительная валидация in vivo генов-кандидатов врожденных пороков сердца

Конкретные генетические ошибки, вызывающие врожденные пороки сердца (ВПС) у людей, могут быть надежно воспроизведены у Drosophila melanogaster – обыкновенной плодовой мухи – первого шага к индивидуализированному лечению пациентов в будущем.

"Изучение ВПС у плодовых мушек – быстрый и простой первый шаг к пониманию роли отдельных генов в прогрессировании заболевания," говорит Чжэ Хан, Ph.D., главный исследователь и доцент Центра рака & Иммунологические исследования в Национальной системе здравоохранения детей и старший автор статьи, опубликованной в январе. 20, 2017 в eLife. "Наша исследовательская группа первой описала высокопроизводительную систему валидации in vivo для скрининга генов-кандидатов заболеваний, выявленных у пациентов. …