Ассоциация молекулярной патологии (AMP), ведущее глобальное некоммерческое профессиональное сообщество в области молекулярной диагностики, сегодня опубликовала руководящие рекомендации как для клинических лабораторных специалистов, так и для онкологов, которые оценивают состояние онкологических тестов на основе секвенирования следующего поколения (NGS) и устанавливают стандартизированные правила классификации, аннотации, интерпретации и отчетности для вариантов соматической последовательности. Новое руководство было разработано рабочей группой, состоящей из представителей основных профессиональных ассоциаций, члены которых предоставляют профессиональные услуги по тестированию и лечению онкологических больных.
Руководство, "Стандарты и руководящие принципы для интерпретации и сообщения о вариантах последовательности при раке: совместная консенсусная рекомендация Ассоциации молекулярной патологии, Американского общества клинической онкологии и Колледжа американских патологов" был опубликован в Интернете перед публикацией в январском выпуске журнала молекулярной диагностики.
"Геномика рака – быстро развивающаяся область, поэтому клиническая значимость любого варианта терапии, диагностики или прогноза должна постоянно переоцениваться всеми ключевыми заинтересованными сторонами," сказала Марина N. Никифорова, доктор медицинских наук, профессор патологии Медицинского центра Университета Питтсбурга, член рабочей группы и председатель комитета по клинической практике AMP 2016 г. "Эти новые рекомендации явились результатом успешных усилий ACMG, AMP и CAP по интерпретации вариантов зародышевой линии и были дополнительно основаны на различных точках зрения, высказанных на круглых столах ASCO, AMP и CAP."
Растущее использование технологий NGS поставило новые задачи, особенно в отношении того, как интерпретируются варианты последовательности, связанные с раком, и как молекулярные результаты сообщаются различными клиническими лабораториями. Чтобы помочь стандартизировать этот процесс, AMP созвала группу экспертов для разработки нового набора руководящих принципов, основанных на данных всестороннего обзора опубликованной литературы, эмпирических данных, текущих исследований лабораторной практики, отзывов от многочисленных общественных собраний и их собственного профессионального опыта. В отчете предлагается четырехуровневая система для классификации вариаций соматической последовательности на основе их клинической значимости для диагностики рака, прогноза и / или лечения:
"Эта совместная консенсусная рекомендация представляет собой значительный шаг вперед в эпоху точной медицины и нашей борьбы с раком," сказала Мэрилин М. Ли, доктор медицины, заместитель начальника отдела геномной диагностики и директор отдела геномной диагностики рака в Детской больнице Филадельфии, член AMP и председатель междисциплинарной рабочей группы. "Мы усердно работали над тем, чтобы сообщество раковых геномиков было хорошо представлено, и мы надеемся, что вскоре мы увидим широкое принятие этих рекомендаций, что приведет к улучшению коммуникации между молекулярными патологами, онкологами, патологами и, что наиболее важно, пациентами."