вариант

Потребление кальция и колоректальный рак

Загадочно / /

Кальций играет ключевую роль в передаче сигналов, пролиферации и смерти клеток. Предыдущие исследования, изучающие взаимосвязь между потреблением кальция с пищей и колоректальным раком, дали противоречивые результаты, возможно, из-за того, что не учитывались вариации реабсорбции кальция почками.

Ци Дай, М.D., Ph.D., и его коллеги изучили, как вариации генов, участвующих в реабсорбции кальция, связаны с риском колоректальной аденомы (предракового поражения) у пациентов, включенных в исследование Colorectal Polyp Study в Теннесси. …

Потребление кальция и колоректальный ракПодробнее »

Исследование показывает, как конкретные варианты генов могут повышать риск биполярного расстройства

Загадочно / /

Новое исследование, проведенное учеными из Института обучения и памяти Пикауэра при Массачусетском технологическом институте, показало, что белок CPG2 значительно менее распространен в мозге людей с биполярным расстройством (BD), и показывает, как специфические мутации в гене SYNE1, который кодирует белок, подрывают его экспрессия и ее функция в нейронах. …

Исследование показывает, как конкретные варианты генов могут повышать риск биполярного расстройстваПодробнее »

Терминология, используемая для описания прединвазивного рака груди, может повлиять на предпочтения пациентов в лечении

Загадочно / /

Когда протоковая карцинома in situ (DCIS, прединвазивное злокачественное новообразование груди) описывается как состояние высокого риска, а не рак, больше женщин сообщают, что они выбрали бы нехирургическое лечение, согласно исследовательскому письму в JAMA Internal Medicine by Zehra B. Омер, Б.А., Массачусетской больницы общего профиля – Институт оценки технологий, Бостон, и его коллеги. …

Терминология, используемая для описания прединвазивного рака груди, может повлиять на предпочтения пациентов в леченииПодробнее »

Редкие варианты, связанные с интервальным раком груди

Загадочно / /

Хотя распространенные варианты рака груди указывают на повышенный риск рака груди, некоторые редкие варианты связаны с повышенным риском интервального рака груди и смерти, согласно исследованию, опубликованному в ноябре. 1 выпуск Cancer Research.

Цзингмэй Ли, доктор философии.D., из Института генома Сингапура и его коллеги оценили, может ли генетическая стратификация риска рака груди по редким и распространенным вариантам в установленных локусах различать опухоли с различной биологией, выживаемостью пациентов и способами обнаружения среди 5099 пациентов с раком груди, диагностированным в Швеции между 2001 и 2008 гг. …

Редкие варианты, связанные с интервальным раком грудиПодробнее »

AMP издает совместное руководство по стандартизации интерпретации и отчетности о вариантах последовательности при раке

Загадочно / /

Ассоциация молекулярной патологии (AMP), ведущее глобальное некоммерческое профессиональное сообщество в области молекулярной диагностики, сегодня опубликовала руководящие рекомендации как для клинических лабораторных специалистов, так и для онкологов, которые оценивают состояние онкологических тестов на основе секвенирования следующего поколения (NGS) и устанавливают стандартизированные правила классификации, аннотации, интерпретации и отчетности для вариантов соматической последовательности. …

AMP издает совместное руководство по стандартизации интерпретации и отчетности о вариантах последовательности при ракеПодробнее »