Bethesda, MD, 18 октября 2012 г. Ассоциация молекулярной патологии (AMP) опубликовала отчет Рабочей группы по анализу всего генома (WGA) Комитета по клинической практике AMP в ноябрьском выпуске журнала молекулярной диагностики (JMD) за 2012 г.
Названный "Возможности и проблемы, связанные с клиническим диагностическим секвенированием генома," своевременный отчет предоставляет подробный и убедительный обзор ландшафта технологии секвенирования следующего поколения (NGS) и ее клинической значимости и влияния на улучшение ухода за пациентами. Вопросы, затронутые в отчете, носят комплексный характер, в том числе: "… Текущие технические, биоинформатические и клинические аспекты внедрения, а также медицинские приложения, клиническая полезность, а также этические, юридические и образовательные вопросы, представленные диагностическим тестированием на уровне генома."1
Технологии и оборудование, связанные с NGS, внедренные за последнее десятилетие, значительно сократили количество ресурсов, необходимых для проведения комплексного геномного анализа. "Возможности этих технологий многочисленны," отметила Айрис Шрайвер, президент AMP и ведущий автор отчета. "Как единственная ассоциация, членами которой являются эксперты, специализирующиеся в области молекулярной патологии, AMP несет ответственность за инициирование и обсуждение безопасных, эффективных и практических применений секвенирования следующего поколения."
Отчет освещает текущее состояние NGS, выделяя и выделяя проблемы, которые необходимо решить более глубоко в будущем. "Следующий этап отчетности будет включать подробные исследования элементов валидации, интерпретации и биоинформатики NGS. Мы рады сотрудничать с другими организациями в разработке рекомендаций по применению и оценке качества," сказала Джейн Гибсон, председатель рабочей группы WGA. "Хотя этот отчет является исчерпывающим, многое еще предстоит сделать."