DUX4

Исследователи открывают новые горизонты пациентам с мышечной дистрофией

Новое исследование ученых Университета Миннесоты выявило трехмерную структуру белка DUX4, ответственного за заболевание – фациоскапуло-плечевую мышечную дистрофию (FSHD). В отличие от большинства генетических заболеваний, ЛЛПД не вызывается отсутствием или неправильным функционированием белка. Скорее это вызвано тем, что функционирующий, нормальный белок обнаруживается там, где ему не место (в мышцах). …

Недавно опубликованная модель ЛЛПД и потенциальная генная терапия для улучшения функциональных результатов

Фациоскапуло-плечевая мышечная дистрофия (ЛЛД) – самая распространенная в мире мышечная дистрофия с доминантной наследственностью. На сегодняшний день нет доступных фармакологических методов лечения для более чем 850 000 человек во всем мире.

Разработка моделей для тестирования потенциальных терапевтических средств была проблемой для исследовательского сообщества. …

Исследователь обратил внимание на мишени для лечения мышечной дистрофии

В недавней статье, опубликованной в журнале Skeletal Muscle, исследователь из Университета Сент-Луиса сообщает об успехе в выявлении новых лекарств, которые потенциально могут замедлить или остановить прогрессирование формы мышечной дистрофии, болезни, характеризующейся прогрессирующей дегенерацией мышц. …

Выявление причины распространенной формы мышечной дистрофии

Международная группа исследователей во главе с исследователем из Онкологического исследовательского центра Фреда Хатчинсона сделала второй важный шаг в определении причины распространенной формы мышечной дистрофии, известной как фациоскапуло-плечевая дистрофия или ЛЛПД.

В августе 2010 года группа опубликовала эпохальное исследование, которое установило новую объединяющую модель причины ЛЛПД. …

Принцип Златовласки объясняет происхождение самого распространенного рака у детей

Так же, как Златовласка искала кашу, которая была "в самый раз," Ул. Ученые Детской исследовательской больницы Джуда сообщили, что "в самый раз" уровни мутантного белка могут предложить новый терапевтический подход к некоторым случаям детской лейкемии. Результаты опубликованы сегодня в журнале Nature Communications. …