В соответствии с изучению, изданному в июле 2016, неприятность Neurology®, медицинский издание американской Академии Невралгии, имеется ясная ассоциация между сердцем и мозгом пациентов LQTS. Больные, несущие LQTS, генетические мутации, в три раза более быть может, испытают конфискации в собственном прошлом, в случае если сравнивать с их участниками семьи, каковые не несли те мутации. Интересно, больные LQTS, у которых была история конфискаций также, были склонны иметь плохие сердечные показатели.
Дэвид Ауэрбах, доктор философии, главный преподаватель Медицины в Сердечно-сосудистом Научно-исследовательском университете Aab Медицинского центра Университета Рочестера и ведущем авторе изучения нашёл, что статус конфискации был самым сильным показателем сердечных аритмий – неверная сердечная особенность ритмов LQTS. В конечном итоге приблизительно 20% больных LQTS в изучении, у которых была история конфискаций, пережили по крайней мере одну смертельную сердечную аритмию.Изучение Ауэрбаха установило новое клиническое предшествование для связи между конфискациями и LQTS, и предоставляет случай врачам, чтобы выделить больше внимания тому, что происходит в мозгах больных LQTS или, более обширно, чтобы «посмотреть вне хорошего органа интереса» к любой болезни.
Как постдокторант, Ауэрбах изучил сердечно-мозговую сообщение в серьёзной генетической форме эпилепсии и нашёл, что сердечные аритмии были одной событием неожиданной необъясненной смерти у людей с эпилепсией. на данный момент, он исследует обратное – связана ли генетическая заболевание сердца также с проблемами в мозгу.
С финансированием из Университета Рочестера Клинический и Переводный Научный Университет Ауэрбах насладился рочестерским Терпеливым Реестром LQTS, чтобы ответить на этот вопрос. Этот неповторимый ресурс был развит 40 лет назад ведущим автором изучения, Артуром Моссом, Доктором медицины, дураком Брэдфорда К., Мэриленд, доктором философии, Выдающимся профессор Медицины в URMC. Регистрация содержит информацию о больше чем 18 000 человек включая больных LQTS и их затронутых и незатронутых участников семьи, каковые снабжают фактически идеальную группу средств управления. «В сущности у них имеется та же самая организация генетического материала, не считая теоретически, LQTS-порождение мутации», говорит Ауэрбах.
Чтобы снабжать, что конфискации сообщили в регистрации, не были легко неправильно диагностированы сердечные аритмии, Ауэрбах изучил эффект бета-блокаторов, лекарства, частенько прописываемые больным LQTS, чтобы не допустить сердечные аритмии. В то время как наркотики действенно уменьшили аритмии больных, они не имели никакого результата на конфискации, сводя к минимуму возможность, что конфискации были легко неправильно диагностированы сердечные побочные эффекты.Смотря на генетическую эти больных, его коллеги и Ауэрбах нашли, что у больных с тремя различными типами LQTS (LQTS1-3) показались подобные сердечные симптомы ритма, но весьма различная распространенность конфискаций. У LQTS1 и больных LQTS2 была намного более высокая распространенность конфискаций, чем LQTS3 или никакой мутации – с LQTS2 в самом огромном риске.
Грядущее расследование LQTS-порождения мутации показало, что определенное размещение мутации значительно затронуло риск сердечных и конфискаций аритмий. В одном месте на гене мутация защитила от этих показателей, но в другом месте на том же самом гене, мутация повысила риск тех показателей.
Познание, что делает каждая из этих мутаций, может пролить новый свет на основной механизм конфискаций и может обеспечить жизнеспособные терапевтические цели рассматривать LQTS.Ауэрбах говорит, что имеется все еще намного больше работы, чтобы сделать, но верит, «Вы имели возможность начать применять эти результаты к больным на данный момент, говоря врачам, рассматривающим больных LQTS замечать вне сердца».