Боковой амиотрофический склероз (БАС; также известный как болезнь Лу Герига) – неизлечимое нейродегенеративное заболевание взрослых, которое прогрессирует до паралича и смерти. Генетические мутации являются причиной заболевания у 5% пациентов с БАС.
Большой интерес представляют Хунся Чжоу, Сюй-Ган Ся и его коллеги из Университета Томаса Джефферсона, Филадельфия, которые теперь показывают, что прогрессирующая дегенерация нейронов может быть остановлена на крысиной модели семейного БАС, связанного с мутациями в гене, несущем инструкции по созданию белок TDP-43.
Прогрессивная дегенерация двигательного нейрона была остановлена, когда была выключена экспрессия связанного с БАС мутанта человеческого TDP-43. Если экспрессия мутантного белка была отключена до того, как многие двигательные нейроны дегенерировали, у крыс восстановилась функция.
И наоборот, если экспрессия была отключена после того, как большинство мотонейронов дегенерировало, функциональное восстановление было минимальным. Эти данные показывают, что мутантный TDP-43 в моторных нейронах достаточен для стимулирования возникновения и прогрессирования БАС и что прогрессирование дегенерации моторных нейронов (и, следовательно, прогрессирование заболевания) частично обратимо в модели на крысах.