U.S. Целевая группа профилактических услуг (USPSTF) рекомендует ограничить генетическое тестирование BRCA1 и BRCA2 женщинам, семейный анамнез которых связан с повышенной вероятностью наличия мутаций BRCA.
Исследователи из USPSTF проанализировали доказательства, чтобы оценить, могут ли генетическое консультирование и тестирование быть эффективными для выявления женщин, у которых с наибольшей вероятностью будут мутации в генах BRCA1 и BRCA2. Отмечая, что текущие тесты часто дают неубедительные результаты, данные свидетельствуют о том, что женщины, семейный анамнез которых не связан с повышенным риском мутаций BTRCA1 или BRCA2, не должны проходить генетическое консультирование или тестирование. Женщины, у которых есть члены семьи с раком груди или яичников, должны пройти скрининг, чтобы определить, связана ли их семейная история с наличием мутаций BRCA. Женщинам, получившим положительный результат скрининга, следует предложить генетическое консультирование и, при наличии показаний, пройти тест после надлежащего рассмотрения всех плюсов и минусов тестирования.
Проект Положения о рекомендации доступен для комментариев со 2 по 29 апреля 2013 г.
"На данный момент научные данные показывают только то, что тестирование на BRCA1 и BRCA2 полезно для женщин, которые изучили семейный анамнез рака груди или яичников со специалистом первичной медико-санитарной помощи и обсудили плюсы и минусы скринингового теста с обученным генетическим консультантом," Председатель рабочей группы Вирджиния Мойер, штат Мэриленд.D., M.п.ЧАС., сказано в заявлении. "Мы надеемся, что дальнейшие исследования способов использования геномной науки, такие как выявление женщин, которые имеют вредные гены BRCA, но не имеют семейного анамнеза рака, могут улучшить практику скрининга и даже предотвратить некоторые виды рака."