Мутации BRCA2, связанные с улучшением выживаемости при раке яичников

Женщины с раком яичников с мутацией гена BRCA2 с большей вероятностью выживут после злокачественного новообразования, чем женщины с мутацией BRCA1 или женщины без какой-либо мутации.

В результатах, представленных на 102-м ежегодном собрании AACR 2011 г., состоявшемся 2-6 апреля, Келли Болтон, научный сотрудник Национального института рака, сказала, что результаты описывают влияние этих мутаций на выживаемость при раке яичников.

"Ранее были некоторые доказательства того, что женщины с раком яичников, у которых есть мутации в генах BRCA, демонстрируют лучшую выживаемость по сравнению с носителями без мутаций," сказал Болтон. "Наше исследование ясно показывает, что эта разница в выживаемости реальна. Мы также предоставляем первые убедительные доказательства того, что мутации BRCA1 и BRCA2 не имеют такого же влияния на выживаемость при раке яичников."

"Предыдущие исследования были несколько противоречивыми из-за их небольшого размера и методологических ограничений," она добавила.

Болтон и его коллеги оценили 3531 случай эпителиального рака яичников, в том числе 1178 женщин с мутациями BRCA1, 367 с мутациями BRCA2 и 1986 без мутаций. В целом, женщины с мутацией BRCA1 или BRCA2 имели лучшую выживаемость по сравнению с пациентами, несущими дикий тип обоих генов. После поправки на исходные характеристики пятилетняя выживаемость женщин без мутаций составила 36 процентов. Выживаемость носителей мутаций BRCA1 или BRCA2 составила 46% и 61% соответственно.

Болтон сказал, что необходимы дальнейшие исследования, чтобы объяснить, почему женщины с мутациями BRCA2 имеют лучшую выживаемость, чем носители BRCA1 или женщины без какой-либо мутации. Она предположила, что мутации могут повлиять на реакцию пациента на химиотерапию.

Примерно от 1 из 400 до 1 из 800 женщин рождаются с мутациями в BRCA1 или BRCA2, которые, как известно, предрасполагают носителей к развитию рака яичников и груди. Риски различаются между двумя мутациями. Примерно 5 процентов пациентов с раком яичников несут мутации в BRCA1 или BRCA2.

"Эта информация может привести к улучшению клинического ведения пациентов с этими мутациями," она предположила.