Исследователи из Мемориального онкологического центра Слоуна-Кеттеринга (MSKCC) впервые показали, что склонность к развитию некоторых заболеваний крови может передаваться по наследству. Их исследование, опубликованное сегодня в журнале Nature Genetics, определяет общую аномалию генетической последовательности, которая увеличивает вероятность приобретения мутации в гене, связанной с определенными заболеваниями крови.
Исследователи провели полногеномное исследование для выявления унаследованных изменений последовательности ДНК, которые часто возникают у пациентов с миелопролиферативными новообразованиями, при которых в костном мозге чрезмерно продуцируются несколько типов клеток крови. Они обнаружили, что наследственное изменение гена JAK2 – белка с ферментативной активностью, связанной с аномальным образованием клеток крови – чаще встречается у пациентов с этими заболеваниями. Важно отметить, что пациенты, унаследовавшие это изменение JAK2, были предрасположены к приобретению другой мутации JAK2 в той же цепи ДНК. Согласно исследованиям, эти мутации не возникают случайно, а конкретно определяются последовательностью ДНК.
Более половины пациентов, страдающих миелопролиферативными новообразованиями, которыми страдают около 140 000 человек в США, несут мутацию JAK2 и страдают от перепроизводства эритроцитов, тромбоцитов или волокнистой соединительной ткани. По мнению авторов, понимание лежащей в основе наследственной последовательности частично объясняет предрасположенность к приобретению мутаций в определенных генах, специфичных для заболевания, и может помочь объяснить, почему некоторые люди подвергаются более высокому риску развития болезни.
Источник: Мемориальный онкологический центр Слоуна-Кеттеринга