Исследователи астмы обнаружили, что вариант гена, который, как известно, повышает риск детской астмы у европейских детей, играет аналогичную роль у белых американских детей, но не у афроамериканских детей.
Наиболее распространенное хроническое заболевание среди детей в развитом мире, астма – сложное заболевание, при котором считается, что различные гены взаимодействуют друг с другом и с факторами окружающей среды, вызывая свои последствия. Как и во многих других генетических заболеваниях, исследователи ожидают, что более глубокое знание ассоциаций генов проложит путь для новых методов лечения и адаптации методов лечения к генетическому профилю каждого пациента.
Исследователи из Детской больницы Филадельфии обнаружили, что варианты гена ORMDL3 были связаны с астмой в детстве среди U.S. пациенты европейского происхождения. В 2007 году группа исследователей из Европы определила ген ORMDL3, расположенный на хромосоме 17, как способствующий развитию астмы у детей Великобритании и Германии.
Текущее исследование Детской больницы Филадельфии и Медицинского факультета Пенсильванского университета появилось в виде краткого онлайн-отчета. 29 в Журнале аллергии и клинической иммунологии.
"Мы повторили европейские результаты среди американских детей и показали, что этот ген играет роль в астме любой степени тяжести," сказал руководитель исследования и детский пульмонолог Хакон Хаконарсон, М.D., Ph.D., директор Центра прикладной геномики Детской больницы. "Предыдущая группа выявила связь ORMDL3 с астмой, исследуя семьи, состоящие из двух или трех членов с тяжелым заболеванием."
Кроме того, сказал Хаконарсон, "Благодаря тестированию дополнительных маркеров наши данные показывают, что другие гены за пределами области, занимаемой ORMDL3, могут играть важную роль в повышении восприимчивости к астме." Его группа планирует дальнейшие исследования для дальнейшего совершенствования этого и других регионов.
Опираясь на пациентов из сети Детских больниц, группа исследователей проанализировала ДНК 807 белых детей с астмой по сравнению с 2583 белыми детьми без этой болезни. Другая когорта состояла из афроамериканских детей, из которых 1456 страдали астмой, а 1973 были здоровыми людьми из контрольной группы. Исследователи использовали высокоавтоматизированное оборудование для сканирования генов в Центре прикладной геномики Детской больницы, крупнейшей программе педиатрического генотипирования в мире.
"Поскольку астма – очень разнородное заболевание, гены, участвующие в развитии астмы в детском возрасте, могут сильно отличаться от генов, участвующих в астме, которая впервые появляется у взрослых," сказал Хаконарсон. "Кроме того, не до конца понятны биологические механизмы, с помощью которых генетические варианты способствуют развитию астмы. Однако мы продолжим наши исследования, чтобы пролить свет на то, как мы можем использовать генетические знания для разработки более эффективных методов лечения этого распространенного заболевания. Эти методы лечения будут формой персонализированной медицины, лучше адаптированной к генетическому составу конкретного пациента."
Источник: Детская больница Филадельфии