ген

Подход BROCA секвенирования оценивает все 24 гена, участвующих в раке груди

С 1994 года многие тысячи женщин с раком груди из семей, серьезно пострадавших от этого заболевания, прошли тестирование на наследственные мутации в BRCA1 и BRCA2. Подавляющему большинству этих пациентов сказали, что их генные последовательности в норме.

С развитием современных инструментов секвенирования геномики, открытием дополнительных генов, связанных с раком груди, и изменением юридического статуса генетического тестирования на BRCA1 и BRCA2, теперь можно определить, как часто семьи в этих обстоятельствах действительно переносят рак. …

Обнаружены новые гены, регулирующие метастазы в мозг при раке легких

Исследования Университета Макмастера выявили новые регуляторы метастазов в мозг у пациентов с раком легких.

Этими регуляторами являются гены SPOCK1 и TWIST2.

Открытие было сделано исследователями из Института исследования стволовых клеток и рака Университета Макмастера и недавно опубликовано в Интернете в журнале Acta Neuropathologica. …

Охотники за генами вплотную подошли к болезни Лу Герига

Охотники за генами вплотную подошли к болезни Лу Герига

В ходе первого полногеномного поиска генетических корней наиболее распространенной формы бокового амиотрофического склероза (БАС) ученые Джона Хопкинса недавно идентифицировали 34 уникальных варианта генетического кода человека среди 276 неродственных субъектов с БАС.

34 так называемых однонуклеотидных полиморфизма, или SNP, представляют собой хорошие гены-кандидаты, предрасполагающие людей к ненаследственной форме фатального нейродегенеративного заболевания. …

Гены определяют риск рака груди и могут помочь в профилактике

Недавно идентифицированный набор генов может предсказать, какие женщины подвержены высокому риску заболеть раком груди, чувствительным к эстрогену, и, следовательно, им поможет прием лекарств для его предотвращения, сообщает новое исследование Northwestern Medicine.

"Теперь у нас есть возможность предсказать, подействует ли профилактический препарат на женщину с высоким риском рака груди, чтобы мы не подвергали женщин рискам и побочным эффектам этого препарата, если он им не поможет," сказал Сима Хан, M.D., старший автор исследования, которое будет опубликовано 19 марта 2013 г. …

Обнаружены первые доказательства генетической причины пищевода Барретта

Впервые были выявлены генетические вариации, связанные с возникновением пищевода Барретта (ПБ), предракового состояния нижнего конца пищевода. Обнаружение вариаций областей на двух хромосомах позволяет разработать скрининговые тесты для людей с высоким риском развития заболевания.

Хотя в течение некоторого времени считалось, что могут быть генетические причины БЭ, а также факторы окружающей среды, такие как употребление алкоголя и употребление жирной пищи, до сих пор исследователи не обнаружили никаких генетических вариаций, связанных с этим заболеванием. …