В то время как мутация гена, вызывающая болезнь Хантингтона, была связана с изменениями в определенных типах функциональной связи мозга, новое исследование, в котором изучалась связь по всему мозгу, теперь выявило изменения в функциональной связности в дополнительных сетях мозга, а также показало значительную связь между степень степени мутации гена и показатели двигательной и когнитивной функции. Эти новые данные о носителях мутации гена болезни Хантингтона представлены в статье, опубликованной в Brain Connectivity.
Статья под названием "Связь всего мозга в большом исследовании носителей мутаций генов при болезни Хантингтона и здоровых контролей" Соавтором является Джейн Полсен, Университет Айовы, Айова-Сити, Флор Эспиноза, Сеть и университет исследования разума, Альбукерке, Нью-Мексико, и коллеги. Исследователи искали корреляцию между количеством тринуклеотидных повторов (CAG) (мутация вызывающего заболевание гена) и показателями связности всего мозга, полученными с помощью функциональной магнитно-резонансной томографии в состоянии покоя (фМРТ). Они сравнили данные, полученные от индивидуальных носителей гена болезни Хантингтона с различной длиной повторов CAG и здоровых контрольных субъектов.
"Этот анализ расширяет предыдущие исследования болезни Хантингтона, исследуя связи между длиной повтора CAG и фМРТ-связностью всего мозга в состоянии покоя, а также выполняет тесты ассоциации между выявленной зависимой связностью CAG и двигательными и когнитивными характеристиками," утверждает Бхарат Бисвал, доктор философии, главный редактор журнала Brain Connectivity и заведующий кафедрой биомедицинской инженерии Технологического института Нью-Джерси. "Эти результаты представляют собой шаг вперед в понимании изменений связности у носителей гена болезни Хантингтона."