Уважаемая клиника Мэйо: что такое мышечная дистрофия Дюшенна и что ее вызывает?? Доступно ли лечение? Можно ли вылечить мышечную дистрофию Дюшенна?
Ответ: Как и все формы мышечной дистрофии, мышечная дистрофия Дюшенна вызвана генетическим дефектом. Дефект приводит к мышечной слабости и потере мышечной массы, которая со временем ухудшается. Для лечения симптомов используются лекарства и физиотерапия. В настоящее время лекарства нет.
Мышечная дистрофия – это общий термин, применяемый к группе мышечных заболеваний, при которых существует известная генетическая аномалия, которая влияет на белки, необходимые для формирования здоровых мышц. Из более чем 30 типов мышечной дистрофии Дюшенна является одним из самых распространенных. Симптомы мышечной дистрофии Дюшенна часто появляются в раннем детстве, обычно в возрасте от 3 до 5 лет. К ним относятся различные проблемы, связанные со слабостью мышц, особенно в ногах и тазу, такие как частые падения, трудности с подъемом из сидячего положения, проблемы с бегом или прыжками, а также трудности с подъемом по лестнице. Усталость, мышечные боли и жесткость мышц также могут влиять на детей с мышечной дистрофией Дюшенна. Одышка и проблемы с дыханием могут развиться в результате ослабления сердца и дыхательных мышц. Симптомы мышечной дистрофии Дюшенна со временем прогрессивно ухудшаются, но то, как быстро это происходит, и степень тяжести симптомов варьируется.
Хотя девочки могут быть носителями генетического дефекта, вызывающего мышечную дистрофию Дюшенна, его симптомы у девочек обычно легкие, при этом у многих нет заметных симптомов. Заболевание гораздо чаще встречается и тяжелее у мальчиков. Хотя это генетическое заболевание, около трети мальчиков с мышечной дистрофией Дюшенна не имеют семейного анамнеза заболевания. Предполагается, что это связано с новой мутацией в задействованном гене.
Поскольку от этого заболевания нет лекарства, лечение мышечной дистрофии Дюшенна направлено на облегчение симптомов и улучшение качества жизни. Кортикостероиды, такие как преднизон, могут временно улучшить мышечную силу, но могут вызвать серьезные побочные эффекты.
В 2016 году препарат этеплирсен стал первым лекарством, одобренным Управлением по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов специально для лечения мышечной дистрофии Дюшенна. Однако его эффективность все еще изучается, и он используется только для лечения людей с конкретными мутациями в гене дистрофина.
Физическая терапия полезна для людей с мышечной дистрофией Дюшенна. Физиотерапевт может дать рекомендации по растяжке и аэробным упражнениям с малой нагрузкой, которые помогут сохранить силу, гибкость и подвижность.
По мере прогрессирования заболевания ортезы для ног могут поддержать ослабленные мышцы и улучшить подвижность. Когда дыхательные мышцы слабеют, устройство для апноэ во сне может улучшить доставку кислорода, облегчая дыхание.
В настоящее время проводятся исследования и клинические испытания для изучения новых способов диагностики и лечения многих типов мышечной дистрофии, включая мышечную дистрофию Дюшенна. В частности, исследования изучают роль генетики в этом заболевании и способы улучшения выявления мышечной дистрофии на основе конкретных генетических аномалий. Долгосрочная цель исследования – разработать методы лечения мышечной дистрофии, которые точно нацелены на генетический дефект, связанный с заболеванием человека.