Пациенты, столкнувшиеся с диагнозом опасного для жизни заболевания печени, должны учитывать серьезность трансплантации печени, которая может стать окончательным лекарством от многих приобретенных и генетических заболеваний печени. Среди основных соображений – беспокойство по поводу ожидания донорского органа, риски, связанные с операцией по трансплантации, и вероятность того, что процедура трансплантации не приведет к желаемому результату. Также существует шестизначная стоимость процедуры и сопутствующего ухода за пациентом, которые могут не полностью покрываться медицинской страховкой. Но, согласно исследованию, опубликованному в апрельском номере журнала Американского колледжа хирургов, исследователи из Медицинской школы Дэвида Геффена Калифорнийского университета в Лос-Анджелесе (UCLA) обнаружили, что трансплантация печени стоит риска для людей. у кого есть генетические заболевания печени.
Исследование является первым в своем роде, проведенным в одном учреждении, для сравнения результатов как для педиатрических, так и для взрослых пациентов, перенесших трансплантацию печени по поводу летальных генетических синдромов. Исследователи обнаружили, что дети с генетическими нарушениями, вызывающими фиброз, цирроз и другие заболевания печени, которые могут повлиять на другие органы, имеют хорошие шансы остаться в живых через пять лет, даже через 20 лет после операции по пересадке печени. Взрослые с этими типами состояний также имеют высокую выживаемость.
"Если бы мы не пересадили этим пациентам, в долгосрочной перспективе, они бы умерли," сказал ведущий автор исследования, Хенрик Петровски, доктор медицины, который был лечащим хирургом-трансплантологом и доцентом хирургии в Калифорнийском университете в Лос-Анджелесе во время проведения исследования.
Пациенты с генетическими заболеваниями печени отличаются от тех, у кого заболевания печени развились в результате инфекции гепатита С или алкоголизма. Во-первых, эта популяция пациентов встречается реже. Доктор. По оценкам Петровски, только около девяти процентов трансплантаций печени у детей и только два процента у взрослых выполняются в качестве лечения для коррекции генетических заболеваний. Во-вторых, тяжесть генетического заболевания печени может быть не такой очевидной. Поскольку донорская печень распределяется в соответствии с тем, кто в ней больше всего нуждается, людям с генетическими заболеваниями печени часто приходится уделять особое внимание при взвешивании, как долго они могут ждать донорский орган.
Хотя генетический дефект проникает в каждую клетку тела пораженного пациента, он выражается в основном в печени. Однако некоторые расстройства могут также влиять на другие органы. Во время трансплантации, когда старая печень заменяется новой "это почти форма генной терапии," объясняет доктор. Петровски, который сейчас является заместителем председателя отделения висцеральной хирургии и трансплантологии Университетской клиники Цюриха в Швейцарии. "Генетический дефект все еще присутствует в каждой клетке, но, поскольку он в основном выражен в печени, генетическое заболевание корректируется трансплантированной печенью, которая не несет генетического дефекта."
Доктор. Команда Петровски хотела оценить влияние процедуры трансплантации на исходы пациентов, особенно потому, что семьи пациентов проходят через многое, прежде чем можно будет получить трансплантируемую печень. Поэтому исследователи изучили записи пациентов из базы данных по трансплантации печени Калифорнийского университета в Лос-Анджелесе для 74 детей и 78 взрослых, которым была проведена трансплантация печени в период с 1984 по 2012 год для исправления генетических нарушений. Для 68 процентов этих пациентов генетическое заболевание привело к циррозу или испуганию печени, поэтому трансплантация печени стала единственной надеждой на выживание.
Пять лет спустя 89 процентов детей в исследовании были все еще живы, а 77 процентов были живы 20 лет спустя. Что касается взрослых, 73 процента были живы через пять лет и 50 процентов были живы через 20 лет.
"Без трансплантата пятилетняя выживаемость составляет менее пяти процентов, в зависимости от тяжести заболевания печени," Доктор. Петровский сказал.
Только у одного педиатрического пациента и одного взрослого пациента был рецидив основного генетического заболевания. Пациент педиатрического профиля умер через 12 лет после трансплантации. Взрослому человеку сделали еще одну трансплантацию печени, и он был жив 22 года спустя. "При определенных генетических заболеваниях замены печени недостаточно," Доктор. Петровский объяснил, потому что "другие ткани и органы экспрессируют мутировавший белок. Итак, сейчас мы обсуждаем, следует ли нам проводить комбинированную трансплантацию печени и костного мозга в этих редких случаях, чтобы улучшить результат?"
Только 13 процентам взрослых пациентов и 22 процентам педиатрических пациентов потребовалась повторная трансплантация. Для педиатрических пациентов основной причиной дополнительной процедуры были тромбы в печеночной артерии или организм отторгнул новый орган. У большинства взрослых, которым требовалась еще одна трансплантация, была первичная нефункциональность, то есть пересаженный орган просто не работал.
Несмотря на сложности, доктор. Петровски сказал, что высокая выживаемость также означает, что трансплантация печени в настоящее время является лучшим доступным лечением для пациентов с генетическим заболеванием печени. "Трансплантация печени при летальных генетических синдромах представляет собой модель персонализированной геномной медицины, обеспечивающей генную терапию посредством трансплантации твердых органов," авторы написали. Кроме того, генетическое тестирование можно использовать не только для подтверждения причины заболевания печени, но и для его прогнозирования у людей, у которых есть определенные генетические маркеры. Результаты этого открытия могут быть использованы для принятия решений о лечении.
Высокая выживаемость также компенсирует риски и затраты на трансплантацию печени, которые, по данным United Network of Organ Sharing, могут достигать 577000 долларов.* "Трансплантация спасает жизни," Петровский сказал. "Многие пациенты продолжают жить хорошей жизнью. У нас есть педиатрические пациенты, которым трансплантировали в младенчестве. Если бы им не сделали пересадку, они бы не выжили. Многие из них живы более 20 лет после трансплантации, женаты, а у некоторых есть даже дети, и у них отличная карьера," он заключил.