Международное исследование с участием Университета Ньюкасла впервые обнаружило генетический маркер в опухолях у пациентов с нейробластомой высокого риска.
Исследование, опубликованное в Журнале клинической онкологии, выявило, что изменения в гене ALK (киназы анапластической лимфомы) нейробластомы связаны со значительно худшим прогнозом для детей с заболеваниями высокого риска.
Эксперты говорят, что идентификация этого важного генетического маркера означает, что пациентам следует назначать ингибиторы ALK во время постановки диагноза с надеждой на излечение.
Индивидуальное лечение
Профессор Дебора Тведдл из Центра рака Университета Ньюкасла и почетный консультант фонда NHS Foundation Trust в больницах Ньюкасла возглавила британскую часть исследования.
Она сказала: "Идентифицировав ALK как генетический маркер, связанный с вероятностью более неблагоприятного исхода в группе пациентов с высоким риском, это означает, что мы можем лечить этих пациентов по-разному с самого начала.
"Самое интересное, что существуют новые методы лечения, нацеленные на сам белок ALK, используемый при других раковых заболеваниях, которые теперь можно использовать для пациентов с нейробластомой высокого риска с аномалиями гена ALK.
"Это исследование – отличный пример персонализированной медицины. Лечя пациентов с генетической аномалией ALK ингибитором ALK, мы адаптируем лечение к индивидуальному типу опухоли пациента.
"Комбинируя ингибитор ALK с другими методами лечения, которые мы в настоящее время проводим для нейробластомы высокого риска, мы надеемся, что сможем вылечить больше пациентов с этим агрессивным детским раком."
Нейробластома – это рак нервной системы, который в основном поражает детей до пяти лет. Часто он начинается в надпочечниках, но примерно в половине случаев после постановки диагноза распространяется по всему телу – в этих случаях с высоким риском выживаемость составляет только примерно 50 процентов.
К сожалению, едва половина детей доживает до пяти лет после постановки диагноза, несмотря на лечение, включая химиотерапию высокими дозами, хирургическое вмешательство, лучевую терапию и иммунотерапию.
В исследовании приняли участие несколько европейских стран, а британское подразделение исследования базировалось в Университете Ньюкасла, а тест проводился в лаборатории генетики Ньюкасла при поддержке грантов от Solving Kids Cancer and Neuroblastoma UK.
Результаты исследования
Эксперты провели тестирование ALK на максимально возможном количестве нейробластом у пациентов, проходивших лечение в испытании высокого риска, и объединили эти данные с данными национальных генетических справочных лабораторий из 19 других стран.
Исследование показало, что мутации ALK присутствуют примерно у 14% пациентов, у которых впервые диагностирована нейробластома высокого риска, и почти у 4% имеется амплификация этого гена.
Что еще более важно, эти аномалии связаны с более низкой выживаемостью, и поэтому они являются важными прогностическими маркерами, на которые может быть нацелено лечение.
Профессор Тведдл добавил: "В рамках следующего европейского клинического исследования нейробластомы высокого риска мы собираемся лечить всех пациентов с аномалией ALK, обнаруженной в их опухоли, с помощью ингибитора ALK в дополнение к стандартному лечению."
Прорыв произошел с запуском Фонда рака Университета Ньюкасла, новой попытки по сбору средств, чтобы вдохновить следующее поколение исследователей рака обучаться и работать в Ньюкасле на благо людей, живущих с раком, на местном уровне, а также рассылать свои исследования по всему миру.
Фонд будет работать с исследователями рака на самых ранних этапах их исследований и довести их до того момента, когда они станут признанными исследователями рака.
Пример пациента
Счастливый школьник Александр Мохаммед живет полной жизнью, наслаждаясь рыбалкой и активным отдыхом со своей семьей.
Но пять лет назад все было по-другому, когда мальчику из Госфорта, Ньюкасл, поставили страшный диагноз: нейробластома.
В течение почти двух лет Александр проходил интенсивное лечение, которое включало множество агрессивных курсов химиотерапии в Детской больнице Грейт-Норт в Ньюкасле.
У 10-летнего ребенка сейчас ремиссия, и каждые шесть месяцев он находится под наблюдением профессора Деборы Тведдл.
Папа Александра Рафаэль, врач, 43 года, сказал: "Когда у Александра диагностировали рак, это был такой шок, которого мы не ожидали, поскольку у него не было классических симптомов нейробластомы.
"Было сложно наблюдать, как он проходит интенсивное лечение, но он был таким храбрым, и увидеть, насколько хорошо он себя чувствует сейчас, просто фантастика, поскольку он находится в ремиссии уже четыре года.
"Как родитель, в глубине души вы беспокоитесь о том, что его состояние может рецидивировать, и поэтому приятно видеть, что в Университете Ньюкасла проводятся исследования нейробластомы.
"Услышать об этом крупном прорыве в лечении этого заболевания у детей дает реальную надежду на индивидуальные варианты лечения в будущем, чтобы можно было спасти больше жизней молодых людей."