Цель была в том, дабы узнать, показывает ли определенная клиническая эпилепсия совокупность в семьях и может ли это составить хорошие домашние синдромы, каковые имели возможность бы донести на последующее генетическое изучение.Изучение вовлекло исследователей эпилепсии из шести Центров (Мельбурн, Суонси, Монреаль, Колумбийский университет, Дублин и Отаго) сборка когорты ‘генетически обогащенных’ неспециализированных эпилепсий, собрав семьи, каковые содержат многократных людей с неспровоцированными конфискациями. 303 семьи с тремя или больше людьми с неспровоцированными конфискациями были включены в это изучение и собрались через шесть Центров и как часть консорциума Epi4K.
Двадцать восемь семей, собранных со всех финишей Уэльса Исследовательской группой Невралгии, соответствовали параметрам изучения.Клинический анализ этих 303 семей показал, что у семей был диапазон эпилепсий, каковые были тем же самым диагнозом, вместе с тем и смешали формы эпилепсии.
Кроме этого, кое-какие домашние эпилепсии, каковые рассматривались как редкие, более распространены, чем ценилось. Также тем, что замечательно характеризовало семьи это окажет помощь в поиске генов эпилепсии – поиск, что идет полным ходом в Университете Колумбийского университета Геномной Медицины.Говоря о профессор изучения Марке Рисе, в Университете Суонси заявили:«Это – первый раз, в то время, в то время, когда анализ этого масштаба сосредоточился на неспециализированных домашних эпилепсиях.
Мой Университетский доктор Оуэн Пикрелл сотрудников из Суонси и выпускник доктор Рис Томас (на данный момент Университет Ньюкасла) упорно трудились более чем 10 лет, чтобы собрать 112 семей эпилепсии, в Уэльсе которых 28 имел право на это изучение. У некоторых из этих семей было более чем восемь или девять затронутых людей, что додаёт к возможности нахождения новых генов эпилепсии».
Доктор Пикрелл заявил, что «Эпилепсия имеет громадной эффект на жизни людей, и этот проект увеличил отечественное знание о том, как кое-какие виды эпилепсии бегут в семьях. Мы с нетерпением ожидаем грядущих результатов изучения в будущем, какое желание может оказать помощь нам создать новые планы лечения эпилепсии».