В исследовании с участием более 31000 женщин с мутациями, вызывающими рак в генах BRCA1 или BRCA2, исследователи из Центра Бассера для BRCA, Онкологического центра Абрамсона и Медицинской школы Перельмана при Пенсильванском университете выявили мутации, связанные с существенно разные риски рака груди и яичников. Авторы говорят, что результаты, которые показывают, что некоторые мутации приводят к более высокому риску рака груди, в то время как другие мутации показывают более высокий риск рака яичников, могут привести к более эффективной оценке риска рака, стратегиям ухода и профилактики для медицинских работников и носителей. Результаты опубликованы в выпуске JAMA от 7 апреля.
"Мы добились большого прогресса в понимании того, как снизить риски рака, связанные с наследственными мутациями в мутациях BRCA1 или BRCA2, но до сих пор мало что было известно о том, как риски рака различаются в зависимости от конкретной мутации, унаследованной женщиной," сказал Тимоти Р. Реббек, доктор философии, профессор эпидемиологии и заместитель директора по народонаселению онкологического центра Абрамсона в Пенсильвании. "Результаты этого исследования – первый шаг к пониманию того, как персонализировать оценку риска в зависимости от конкретной мутации женщины, что может помочь носителям и поставщикам услуг в процессе принятия решений по профилактике рака."
Реббек и его коллеги оценили диагнозы рака у 19 581 носителей мутаций BRCA1 и 11 900 носителей мутаций BRCA2. Затем команда проанализировала, коррелировали ли тип или местоположение мутации BRCA1 и BRCA2 с риском рака груди и / или яичников. Он и его соавторы определили области как BRCA1, так и BRCA2, которые при мутации приводят к более высокому риску рака яичников, а также другие области, которые создают более высокий риск рака груди.
Раньше считалось, что у женщины с мутацией BRCA1 риск рака груди составляет 59 процентов, а риск рака яичников – 34 процента, вплоть до возраста 70 лет. Тем не менее, новое исследование предполагает, что женщины, которые являются носителями определенного подмножества мутаций BRCA, наиболее часто встречающихся в еврейском населении ашкенази, имеют более высокий риск рака груди (69 процентов) и более низкий риск рака яичников (26 процентов), например. Остается важный вопрос: повлияют ли эти различия на решения, которые женщина принимает в отношении профилактической операции или другого поведения.
"Благодаря этим новым результатам мы получили знания о рисках, связанных с мутациями, которые могут предоставить важную информацию для оценки риска среди носителей мутации BRCA1 / 2," сказала старший автор Кэтрин Л. Натансон, доктор медицины, адъюнкт-профессор медицины и директор генетики Исследовательского центра Basser для BRCA онкологического центра Penn’s Abramson, "Необходимы дополнительные исследования, чтобы определить абсолютные риски, связанные с различными мутациями, и то, как эти различия могут повлиять на принятие решений и стандарты лечения, например профилактические операции, для носителей мутаций BRCA1 и BRCA2."