Хотя распространенные варианты рака груди указывают на повышенный риск рака груди, некоторые редкие варианты связаны с повышенным риском интервального рака груди и смерти, согласно исследованию, опубликованному в ноябре. 1 выпуск Cancer Research.
Цзингмэй Ли, доктор философии.D., из Института генома Сингапура и его коллеги оценили, может ли генетическая стратификация риска рака груди по редким и распространенным вариантам в установленных локусах различать опухоли с различной биологией, выживаемостью пациентов и способами обнаружения среди 5099 пациентов с раком груди, диагностированным в Швеции между 2001 и 2008 гг. Нагрузка генетического риска оценивалась с помощью носительства варианта усечения белка (PTV) в 31 гене предрасположенности к раку молочной железы или оценки полигенного риска (PRS) с использованием 162 однонуклеотидных полиморфизмов.
Исследователи обнаружили, что носители PTV (597 пациентов) были моложе и были связаны с более агрессивными фенотипами опухолей (отрицательные по рецепторам эстрогена, большой размер, высокая степень злокачественности, высокая пролиферация, просвет B и базальный подтип) и худшим исходом (отношение рисков [HR], 1.65) против не носителей. Носительство PTV по-прежнему ассоциировалось с высокой степенью выживаемости и худшей выживаемостью (HR, 1.76) даже после того, как 92 носителя BRCA1 / 2 были исключены. Более высокий PRS был связан с менее агрессивными характеристиками опухоли (положительный рецептор эстрогена, положительный рецептор прогестерона, небольшой размер, низкая степень, низкая пролиферация и подтип просвета A) у не носителей BRCA1 / 2. У женщин с низкой маммографической плотностью носители PTV, не являющиеся BRCA1 / 2, чаще имели интервал, чем выявленное скринингом заболевание (отношение шансов, 1.89), но более высокий PRS был связан с более низким риском рака, обнаруженного с интервалом, по сравнению с обнаруженным на экране (отношение шансов, 0.77).
"Эти результаты предлагают потенциал для улучшения практики скрининга на рак груди, обеспечивая более глубокое понимание того, как варианты риска влияют на прогрессирование заболевания и способы выявления," авторы пишут.
Один автор раскрыл финансовые связи с AstraZeneca, которая частично спонсировала исследование.