«Отечественные результаты приводят к, каковые появляющаяся парадигма для лечения редких эпилепсий, где методы лечения предназначены к верной генетической сущность заболевании, может также расширить на пропорцию неспециализированных синдромов эпилепсии», заявил фаворит изучения Дэвид Б. Голдстайн, доктор философии, директор Университета Геномной Медицины и преподавателя в Отделах Генетики и развития и Невралгии в CUMC.Результаты были изданы онлайн при Невралгии The Lancet.на данный момент исследователи раскрыли десятки генов, каковые, один или в сочетании с другими факторами, приводят к редким педиатрическим эпилепсиям.
Эти открытия стали обстоятельством применению целенаправленных способов лечения для некоей эпилепсии, такой как кетогенное (с высоким содержанием жиров, низкоуглеводный) диета в больных с синдромом Dravet или ИЗБЫТКОМ 1 недочёт. Другие методы лечения, такие как хинидин, лечение, чтобы лечить сердечные аритмии, и мемантин, лечение заболевания Альцгеймера, постарались в детях с определенными генными мутациями. Эти попытки не были универсально действенными для всех больных с этими мутациями, но предлагают, чтобы потенциал повторно имел целью существующие лекарства, чтобы рассматривать редкие генетические формы эпилепсии.
«В отличие от очень редких эпилепсий типов, прошлые изучения пролили мало света на генетические подкрепления неспециализированных эпилепсий, каковые высказали предположение, что у данной парадигмы медицины точности вероятно очень узкое применение», сказал доктор Голдстайн.Чтобы выяснить больше о генетике эпилепсии, доктор Голдстайн и его сотрудники совершили изучение, чтобы узнать генетические вклады в большее количество стандартных форм эпилепсии. В изучении, первом в собственном роде, исследователи сравнили exomes (кодирующие белок гены) 1 140 человек с двумя из самый распространенных типов эпилепсии с exomes 3 877 несвязанных средств управления без эпилепсии. Изучения проводились в Университете CUMC Геномной Медицины, в сотрудничестве с нью-йоркско-пресвитерианским, как часть Epi4K, интернациональный консорциум клиницистов и исследователей эпилепсии.
Большинство больных было принято на работу через Проект Явления/Генома Эпилепсии.Исследователи нашли громадной избыток мутаций в пяти генах, ранее вовлеченных только в редкие формы эпилепсии, в некоторых людях с домашней не заболевшей центральной эпилепсией, одним из большего количества неспециализированных типов. «Мы оцениваем, что эти пять генов содействуют риску эпилепсии приблизительно у 8 процентов людей с данной стандартной формой беспорядка», сказала Эрин Хейнзен Кокс, доктор философии, доцент в Отделе Патологии и Цитобиологии и Ассистента директора Университета Геномной Медицины в CUMC. Подобный пример также наблюдался для другого неспециализированного типа эпилепсии, генетической обобщенной эпилепсии.Результаты имеют важные последствия для клинической практики и для изучения. «Сейчас все неспециализированные эпилепсии лечат тот же самый путь с той же самой группой лекарств», сказал доктор Голдстайн. «Но вследствие того что мы определяем больше этих генов эпилепсии, каковые охватывают намного более широкий диапазон типов эпилепсии, чем ранее мысль, мы можем начать пробовать предназначенные методы лечения через это терпеливое население.
Вследствие того что эта генетически ведомая парадигма лечения делается более установленной, отечественная область, которая приучена к обязательству огромных опробований в широком терпеливом населении, обязана будет продемонстрировать новый подход к клиническому изучению, сосредотачивающемуся на больных на базе их генетического подтипа».«Это – очень захватывающий прорыв в лечении эпилепсии, при которой текущее лечение на базе того, имеется ли у ребенка центральные конфискации, каковые начинаются в одной области мозга или обобщенных конфискациях», сказал Джеймс Дж.
Ривьельо, Мэриленд, Домашний профессор Sergievsky Neurology и Педиатрии и Руководителя Детской Невралгии в нью-йоркско-пресвитерианском Morgan Stanley Детская Поликлиника. «Генетическое тестирование на эпилепсию может дать нам определять определенное лечение антиконвульсанта, которое вероятно трудится оптимальнее на отдельного больного. Мы уже опознали детей, в которых знание главного генетического основания эпилепсии вело отечественный выбор лечения. «Дополнительные изучения, разбирая 10 000 – 12 000 образцов, запланированы в течение наступающего года.
«С огромным анализом мы ожидаем найти дополнительную наследственную изменчивость, которая содействует неспециализированным эпилепсиям», сказал доктор Голдстайн.