Согласно предварительным результатам, представленным здесь на Четвертой конференции AACR по науке о раковых различиях в состоянии здоровья, которая проходила здесь, сентябрь. 18-21, 2011 г.
"Существуют общие генетические варианты, которые связаны с развитием нейробластомы высокого риска и плохим исходом," сказал Navin R. Пинто, М.D., преподаватель педиатрии Чикагского университета в Чикаго, штат Иллинойс. "Эти варианты чаще встречаются у пациентов африканского происхождения, но могут присутствовать и влиять на пациентов любого этнического происхождения. Выявление пациентов с этими вариантами во время постановки диагноза может однажды позволить нам изменить лечение для тех, кто генетически подвержен риску неэффективности лечения стандартными методами лечения."
Пинто сказал, что нейробластома – это детский рак с широко варьируемым клиническим исходом. Некоторые дети чувствуют себя хорошо без лечения, в то время как другие умирают, несмотря на агрессивную химиотерапию, операцию, трансплантацию стволовых клеток и иммунотерапию.
В предыдущем исследовании 3539 детей с нейробластомой Пинто и его коллеги обнаружили, что пациенты, которые сами сообщили, что они чернокожие, с гораздо большей вероятностью имеют заболевание высокого риска и имеют повышенную частоту поздних рецидивов, что позволяет предположить, что генетические различия зародышевой линии связаны с этнической принадлежностью или происхождение может влиять на развитие болезни.
Для этого последующего исследования 3508 детей с расовым смешением с нейробластомой исследователи получили генотипы зародышевой линии от исследователей Детской больницы Филадельфии. Затем они создали карту предков, используя генотипы пациентов и общедоступные генотипы трех предковых популяций: африканцев, азиатов и белых.
Согласно предварительным результатам исследования, дети с более высокой степенью африканского происхождения имели более высокие показатели риска заболеваний и более низкие показатели выживаемости после химиотерапии.
"Это указывает на то, что африканские предки могли передать общие генетические варианты, которые связаны с развитием агрессивной формы нейробластомы и, возможно, относительной внутренней резистентностью к химиотерапии, которая связана с наблюдаемыми худшими исходами," Пинто сказал.
Вооруженные этими результатами, исследователи теперь могут сосредоточиться на конкретных генетических вариантах, связанных с неблагоприятным исходом, сказал Пинто. Эти варианты могут быть обнаружены у пациентов любого этнического происхождения, а не только африканского происхождения.
"Значительное улучшение показателей излечения детских злокачественных новообразований за последние 50 лет в значительной степени связано с признанием клинических или биологических особенностей, которые связаны с плохим исходом, и усилением терапии для пациентов с высоким риском отсутствия ответа," Пинто сказал. "Генетические переменные зародышевой линии, вероятно, однажды будут включены в алгоритмы стратификации риска для лечения нейробластомы. Я считаю, что мы находимся на пороге открытия этих вариантов."