Около трети больных с эпилепсией не отвечают на противоэпилептические средства. В этих событиях все невропатологи смогут сделать, попытаться найти верную комбинацию лечения методом проб и ошибок.
Лечение, которое имело возможность предназначаться для обстоятельства эпилепсии, имеется маяком надежды на этих больных. Но идентификация события патологии не есть никаким легким подвигом. «Имеется много включенных генов», сказал Жак Мишо, педиатр в ЧУ Сэйнт-Жюстин и Нейробиологии и доктор наук Педиатрии в Медицинском факультете Монреальского университета. «У каждого ребенка смогут быть различные генетические мутации. Частенько клинические показатели светло не отражают событие эпилепсии, которая делает выбор верного лечения более тяжёлым».Недавнее изучение Мишо, исследующим 200 детей с эпилептической энцефалопатией – эпилепсией, объединенной с интеллектуальным или полным их нарушением – и родителями развития, имело возможность привести к формированию более рациональной антиэпилептической стратегии лечения.
Эта широкая научно-исследовательская работа производилась Мишо и его сотрудниками, Эльзой Россиньоль и Патриком Коссеттом из Монреальского университета и Берге Minassian Университета Торонто. Команда узнала восемь новых генов, вовлеченных в этот тип эпилепсии благодаря их применению упорядочивающего целого генома, что никогда не делался прежде в эпилептическом изучении этого количества.
Результаты их изучения были относительно недавно изданы в американском Издании Людской Генетики. «Выясняя о патофизиологии включенных генов, мы сохраняем веру двинуть более соответствующее лечение и уменьшить время, израсходованное на тяжелые медицинские оценки», сказал Мишо.Это открытие имело позже достигающие последствия. Результаты не только утверждают систематический подход к целому геному, упорядочивающему в клиниках, они также демонстрируют, что de novo мутации, в другом случае известные как броские мутации, не унаследованные родителями, являются главной событием этого серьёзного типа эпилепсии. «Мы смогли узнать определенное генетическое изменение, которое стало обстоятельством эпилептической энцефалопатии в 32 процентах отечественных предметов, каковые достаточно отличны», сказал Мишо. «Эти дети подверглись широким медицинским оценкам, но никто не мог найти главную событие. Если мы совершили этот анализ ранее, перед тем как все медицинские тесты были выполнены, возможно, что урожай был бы еще больше».
Коллективное упрочнение в интернациональном масштабеMichaud, что держит Джин и Жан-Луи Левеска Резеарша Шера на генетической базе болезней мозга и Стула Исследования Джонатана Бушара на интеллектуальной нетрудоспособности, считает, что у применения целого генома, упорядочивающего в клиническом урегулировании, имеется добавленная цена в случае если сравнивать с более несложным подходом на базе exome, что мнит меньше чем 2 процента генома. «Благодаря упорядочивающему целому геному мы смогли узнать большее число мутаций», сказал он. «В будущем разработка новых способов для анализа информации об упорядочивающем целого генома даст улучшить диагностическую работу».Этот научный прогресс был добит возможный благодаря коллективным упрочнениям больше чем 100 исследователей со всех государств. «Мы развивали сеть сотрудников в Соединенном Королевстве в нескольких вторых европейских странах и в Австралии, чтобы отождествить 30 вторых детей с мутациями в тех же самых генах», сказал Мишо. «Это – то, как мы смогли утвердить отечественные результаты».В контексте эпилепсии он добавил, de novo мутации, думается, включают механизмы генного разрушения, каковые непохожи на вовлеченных в интеллектуальную нетрудоспособность. «Мутации при эпилепсии имеют тенденцию затрагивать определенные области гена, тогда как мутации, каковые связаны с интеллектуальной нетрудоспособностью, чаще распределены везде по всему гену.
Этот пример предлагает, чтобы мутации при эпилепсии передали определенные изюминки своим соответствующим белкам, каковые смогут тогда продемонстрировать как уменьшение или увеличение деятельности белка. В интеллектуальной нетрудоспособности мутации ген».Знание этих механизмов действия весьма очень важно для развития персонализированного лечения эпилепсии.
Но намного больше работы необходимо, перед тем как это лечение вероятно согласовано с генетическими профилями больных.