Согласно новому исследованию Университета Мичигана, была обнаружена новая моногенная причина хронического заболевания почек, которая подразумевает механизм заболевания, который ранее не считался связанным с этим заболеванием.
Исследование было опубликовано 8 июля в журнале Nature Genetics.
"В развитых странах частота хронических заболеваний почек постоянно увеличивается по неизвестным причинам. Болезнь – серьезное бремя для здоровья," говорит Фридхельм Хильдебрандт, М.D., старший автор статьи и профессор педиатрии и генетики человека в C.S. Детская больница Мотт.
Используя полное секвенирование экзома, Хильдебрандт и его коллеги изучили модельное заболевание почечного фиброза, нефронофтиза, и обнаружили новую моногенную причину ХБП, которая связана с механизмом заболевания, ранее не связанным с ХБП. Сигнализация ответа на повреждение ДНК (DDR).
"Поскольку повреждение ДНК вызывается целым рядом химических соединений, сейчас может быть важно выяснить, могут ли определенные «генотоксины» играть роль в увеличении ХЗП," говорит Хильдебрандт, который также является следователем в Медицинском институте Говарда Хьюза.
Исследователи определили мутации нуклеазы 1, ассоциированной с анемией Фанкони (FAN1), как вызывающие кариомегалический интерстициальный нефрит (KIN) у пациентов с ХБП. Истощение fan1 на модели болезни у рыбок данио выявило увеличение DDR, апоптоза и кист почек, сродни нефронофтизу.
"Наши результаты указывают на восприимчивость к генотоксинам окружающей среды и неадекватную репарацию ДНК как на новые механизмы почечного фиброза и ХБП," Хильдебрандт сказал.