Исследователи из Медицинской школы Бостонского университета (BUSM) определили гены, которые могут влиять на возраст начала болезни Паркинсона (БП). Результаты, которые в настоящее время публикуются в Интернете в BMC Medical Genetics, являются первыми, кто идентифицирует гены, влияющие на вариабельность возраста начала заболевания, и могут помочь определить механизмы и терапевтические цели, способные отсрочить появление симптомов.
БП – второе по распространенности нейродегенеративное заболевание, обычно возникающее в позднем возрасте. Он характеризуется изнуряющими симптомами тремора, ригидности и замедленной способностью начинать и продолжать движения. Заболеваемость БП увеличивается с возрастом с 1 года.7/10 000 человеко-лет в возрасте от 50 до 59 до 9 лет.3/10 000 человеко-лет в возрасте от 70 до 79 лет, а распространенность составляет примерно 1.8 процентов среди людей старше 65 лет. Хотя средний возраст начала болезни Паркинсона составляет приблизительно 60 лет, существуют большие различия: у некоторых людей заболевание развивается до 20 лет, а у других – только после 90 лет.
Исследователи BUSM провели анализ с использованием генотипов, созданных с помощью массива Illumina HumanCNV370Duo, в выборке из 857 несвязанных семейных случаев БП. Впоследствии был проведен метаанализ предполагаемых однонуклеотидных полиморфизмов (SNP), объединяющий данные семейной PD с данными из предыдущего общегеномного ассоциированного исследования (GWAS) 440 идиопатических случаев PD. Исследователи идентифицировали 15q26.2, а также ген AAK1, связанный с ранее наблюдаемым геном восприимчивости к БП, GAK как области, для которых будет полезно дополнительное исследование.
"Можно провести важные различия между генами, влияющими на предрасположенность к развитию болезни, и генетическими модификаторами, влияющими на возраст начала заболевания," сказала со-ведущий автор Жанна С. Латурель, доктор медицинских наук, из отделения неврологии БУСМ
По словам Латуреля, идентификация этих областей как связанных как с возрастом начала БП, так и с восприимчивостью, подчеркивает важность продолжения изучения возраста начала БП, что может дать представление о механизмах и процессах заболевания для отсрочки начала болезни с последствиями для новых методов лечения.
Источник: Бостонский университет