Детский онколог Джон М. Марис, М.D., описывает текущее состояние науки в борьбе с нейробластомой, наиболее распространенным солидным раком раннего детства. В своей статье в Медицинском журнале Новой Англии от 10 июня 2010 г, "Последние достижения в области нейробластомы," Марис анализирует последние научные знания в этой области – большая часть из них основана на усилиях Мариса и его коллег из Детской больницы Филадельфии. Марис руководит лабораторией в CHOP в сотрудничестве с многоцентровой детской онкологической группой (COG), используя образцы тканей 5000 пациентов – крупнейший в мире сбор образцов нейробластомы.
Рак симпатической нервной системы, нейробластома чаще всего возникает в виде солидной опухоли, возникающей из надпочечников в брюшной полости. Нейробластома остается одним из самых загадочных видов рака у детей – от широко распространенных, но доброкачественных опухолей у младенцев, которые спонтанно и полностью исчезают, до подтипов высокого риска у детей старшего возраста, которые неуклонно агрессивны.
Марис – заведующая отделением онкологии Детской больницы и директор Центра исследования детских онкологических заболеваний. Всего три года назад он написал обзорную статью о нейробластоме для журнала The Lancet. С тех пор поток открытий из его лаборатории исследовал генетический ландшафт нейробластомы. В 2008 году Марис возглавил команду, которая определила общие вариации ДНК на хромосоме 6, впервые исследователи обнаружили генетическое происхождение рака. Позже в том же году Яэль Моссе, М.D., сотрудничая в CHOP с Марис, сообщил, что мутации в гене ALK были основной причиной наследственной нейробластомы, а также играли роль во многих случаях ненаследственной нейробластомы. В 2009 году Марис опубликовал еще два исследования генов, выявив общие варианты в гене BARD1 и варианты числа копий на хромосоме 1, которые повышают риск нейробластомы. Последнее исследование было первым, кто обнаружил конкретный вариант числа копий, который предрасполагает к раку человека.
Конечная цель фундаментальных исследований в CHOP – преобразовать результаты в более эффективные методы лечения детей. С этой целью онкологический центр при CHOP в настоящее время проводит клинические испытания ингибитора ALK для детей, у которых возник рецидив после лечения нейробластомы. В своем обзоре Марис описывает другие инновационные методы лечения, такие как национальное испытание иммунотерапии, проведенное COG, с использованием моноклональных антител и цитокинов для избирательного нацеливания на клетки нейробластомы. Другое экспериментальное лечение, разработанное в CHOP и других центрах, использует MIBG, радиоактивный изотоп, который воздействует на клетки нейробластомы. Марис также ссылается на спонсируемые государством совместные программы, разработанные для выявления новых лекарств, которые будут прерывать ключевые сигнальные пути клеток, вызывающие нейробластому.