Согласно новому руководству, опубликованному в Gastroenterology, официальном журнале Американской гастроэнтерологической ассоциации, все пациенты с колоректальным раком должны пройти тестирование на опухоль, чтобы узнать, не являются ли они синдромом Линча, наиболее частой наследственной причиной колоректального рака.
"Ожидается, что в этом году около 50000 американцев умрут от колоректального рака, и наследственные синдромы составляют небольшую, но важную часть этих диагнозов," сказал Джоэл Х. Рубинштейн, доктор медицины, AGAF, ведущий автор руководства, научный сотрудник Центра исследований клинического управления по делам ветеранов и доцент отделения гастроэнтерологии Медицинской школы Мичиганского университета. "Большинство пациентов с синдромом Линча не знают, что у них есть синдром. Рекомендации AGA по тестированию опухолей во всех впервые выявленных случаях колоректального рака для выявления синдрома Линча можно рассматривать как меру процесса, гарантирующую, что пациенты получают помощь высочайшего качества."
AGA разработала руководство, используя методологию оценки, разработки и оценки рекомендаций (GRADE) и передовой опыт, изложенный в Институте медицины. Ниже приведены рекомендации по диагностике и лечению синдрома Линча; ознакомьтесь с полными руководящими принципами для получения информации о силе рекомендаций.
Колоректальный рак – вторая ведущая причина смерти от рака в США.S. Примерно 30 процентов людей с диагнозом CRC имеют семейный анамнез этого заболевания, а от 5 до 6 процентов имеют мутации, которые указывают на известный наследственный синдром рака. Синдром Линча – наиболее частая наследственная причина колоректального рака. Приблизительно 700000 американцев страдают синдромом Линча, и вероятность унаследовать это расстройство у детей составляет около 50 процентов. Однако большинство людей с синдромом Линча не знают, что у них он есть. Люди с синдромом Линча имеют мутацию гена MMR, что означает, что их тела менее способны исправлять ошибки в ДНК. Хотя не у всех людей с синдромом Линча разовьется рак, человек, у которого есть мутация, с большей вероятностью заболеет определенными типами рака, включая на 80 процентов более высокий риск колоректального рака и на 60 процентов более высокий риск рака эндометрия.