У каждого шестого пациента с колоректальным раком (16 процентов), диагностированного в возрасте до 50 лет, есть по крайней мере одна наследственная генетическая мутация, которая увеличивает его или ее риск рака, и многие из этих мутаций могут остаться незамеченными при текущем подходе к скринингу, согласно первоначальным данным, полученным по всему штату. скрининговое исследование на колоректальный рак, проведенное в Онкологическом центре Университета штата Огайо – Arthur G. Онкологическая больница Джеймса и Ричард Дж. Исследовательский институт Соловье (OSUCCC – Джеймс).
Они сообщают о своих выводах в декабре. 15, 2016, выпуск медицинского журнала JAMA Oncology.
Дизайн и результаты исследования
Для этого исследования исследователи набрали 450 пациентов, перенесших операцию по поводу недавно диагностированного инвазивного колоректального рака не позднее января. 1, 2013. Все были в возрасте от 17 до 49 лет и участвовали в Инициативе по профилактике колоректального рака в Огайо (OCCPI), исследовании по скринингу и профилактике рака толстой кишки в масштабе штата, направленном на скрининг всех недавно диагностированных пациентов с колоректальным раком в Огайо на предмет синдрома Линча и других наследственных онкологических синдромов. В OCCPI, возглавляемую Хэмпелом, входят 51 партнерская больница в штате Огайо.
У каждого пациента были собраны образцы крови и опухолей, а характеристики патологии опухоли были проверены перед тестированием. Все опухоли были проверены на микросателлитную нестабильность и / или аномальный иммуногистохимический анализ, характеристики, которые обнаруживаются при раке у людей с синдромом Линча. Все пациенты с колоректальным раком в возрасте до 50 лет прошли генетическое тестирование на 25 генов предрасположенности к раку [включая гены, вызывающие синдром Линча (MLH1, MSH2, EPCAM, PMS2 и MSH6)] с использованием мультигенной панели.
Всего у 72 пациентов выявлено 75 мутаций гена предрасположенности к раку. Восемь процентов (36 пациентов) имели только синдром Линча, 0.4 процента (2 пациента) имели синдром Линча плюс еще один синдром наследственного рака, 7.6 процентов (34 пациента) имели другой синдром наследственного рака (включая третьего пациента с двумя синдромами).
"Наше исследование показывает, что спектр мутаций при раннем колоректальном раке намного шире, чем мы первоначально думали – как по количеству различных генных мутаций, вызывающих это заболевание, так и по скорости, с которой они возникают," добавляет Хэмпел. "Мы считаем, что эти данные предлагают дополнительную поддержку для полного генетического тестирования всех пациентов с ранним началом колоректального рака. Это может спасти жизни за счет выявления семей, находящихся в группе риска, чтобы они могли извлечь пользу из средств интенсивного наблюдения и профилактики рака."