Новое исследование, проведенное группой ученых из Мальтийского университета и Института генетической медицины в Монпелье (CNRS / Université de Montpellier), может помочь разработать стратегии лечения тяжелого расстройства, которое было в центре внимания крупнейшего в мире Ice Bucket Challenge. глобальный феномен социальных сетей. Полученные данные раскрывают механизм, объясняющий, как развивается заболевание двигательных нейронов.
Заболевания двигательных нейронов влияют на двигательные нейроны или клетки головного и спинного мозга, которые контролируют мышцы. Они лишают пациентов возможности ходить, есть, говорить или дышать. Боковой амиотрофический склероз (БАС) поражает взрослых, в то время как спинальная мышечная атрофия (СМА) чаще поражает маленьких детей. Пациенты с СМА наследуют дефект в гене моторного нейрона выживания (SMN), который снижает уровень белка SMN, вызывая смерть моторных нейронов и связанных с ними мышц.
Белок SMN участвует в сборке механизма сплайсинга, который разрезает и вставляет вместе генетические инструкции клетки. Нарушается ли эта основная биологическая функция при СМА, было неясно. Теперь исследовательская группа обнаружила, что нарушение работы клеточных белков pICln и Tgs1, двух главных игроков, которые помогают собрать механизм сплайсинга, вызывает коллапс нервно-мышечной системы плодовых мушек аналогично пациентам с СМА.
Это революционное открытие было опубликовано в журнале Neurobiology of Disease и подразумевает, что неспособность правильно обработать генетический план, который производит правильно работающие белки, вероятно, является причиной нервно-мышечного дефицита у молодых пациентов с заболеванием двигательных нейронов.
"Трудно разработать методы лечения из-за отсутствия ясности в отношении того, как нехватка белка SMN приводит к гибели двигательных нейронов и мышечной слабости у пациентов," сказал ведущий автор исследования Рубен Дж. Коши, доктор философии, преподаватель факультета медицины и хирургии Мальтийского университета.
Оборудование для сварки важно для здоровья всех клеток. Однако у людей и мух при дефиците белка SMN заболевают только двигательные нейроны и мышечные клетки, а остальные в основном выживают. "Наше исследование решает эту загадку, показывая, что двигательные нейроны и мышцы очень чувствительны к нарушениям сборки сварочной машины, что приводит к их выборочному повреждению," заметил Cauchi.
Из-за схожих симптомов предположение о связи БАС и СМА подтвердилось во многих исследованиях, показывающих, что одни и те же клеточные механизмы лежат в основе обоих заболеваний. Аппарат для сращивания сильно пострадал у большинства пациентов с БАС.
"Общий механизм превращается в общее лечение," отметил Реми Бордон, доктор философии, главный исследователь CNRS и соавтор исследования. Прямо сейчас исследовательская группа выявляет дополнительные детали механизма заболевания, поскольку это направит исследователей на путь столь необходимого лечения заболеваний двигательных нейронов.