Исследование, проведенное учеными Центра моторных нейронов при Медицинском центре Колумбийского университета, предполагает, что спинальная мышечная атрофия (СМА), генетическое нервно-мышечное заболевание у младенцев и детей, возникает в основном из-за проблем в моторных цепях, которые координируют движение мышц. Ранее исследователи считали, что за это ответственны двигательные нейроны или мышечные клетки.
Во втором исследовании исследователи Центра моторных нейронов определили молекулярный путь в СМА, который приводит к проблемам с двигательной функцией. Результаты исследований могут привести к лечению изнурительного и часто смертельного нервно-мышечного заболевания.
"Насколько нам известно, это первая наглядная демонстрация того, что дефекты функции нейронной цепи являются причиной неврологического заболевания," Доктор. Брайан МакКейб, доцент кафедры патологии и клеточной биологии, рассказал о первом исследовании.
Оба исследования были опубликованы онлайн в октябре. 11 в журнале Cell.
СМА – это наследственное нервно-мышечное заболевание, характеризующееся мышечной атрофией и слабостью. Не существует лечения СМА, от которой, по оценкам, страдают от 10 000 до 25 000 детей и взрослых в Соединенных Штатах, и которая является основной генетической причиной смерти младенцев.
Основываясь на выводах МакКейба и его коллег, Центр клинических исследований СМА при CUMC в июле прошлого года начал клинические испытания блокатора калиевых каналов, называемого далфампридин, для лечения пациентов со СМА. В настоящее время препарат продается под торговой маркой Ampyra для лечения рассеянного склероза. "Этот препарат вряд ли станет лекарством от СМА, но мы надеемся, что он улучшит симптомы пациента," Маккейб сказал.