сердце

Простой скрининговый тест в Калифорнийском университете в Лос-Анджелесе выявляет скрытое состояние сердца новорожденного

Перед выпиской из больницы малыш Гаэль Вильегас прошел стандартную панель обследований новорожденных на предмет генетических и метаболических заболеваний, а также слуха. Результаты показали здорового малыша.

Затем был проведен еще один скрининг – необязательный тест, который обычно предлагает детская больница Mattel UCLA – для выявления критического врожденного порока сердца, или CCHD. …

Ученые берут верх в биологическом пути, ведущем к формированию сердца

Исследователи из Центра регенеративной науки и медицины Хамона Юго-Западного медицинского центра Юго-Западного медицинского центра определили путь, необходимый для формирования сердца, и в процессе раскрыли механизм, который может объяснить, как работают некоторые ранее загадочные сегменты генома.

Последовательность ДНК, которую они изучали, которую они назвали Upperhand (Uph), расположена непосредственно перед геном Hand2, который контролирует развитие сердца по мере его роста в утробе матери. …

Высокопроизводительная валидация in vivo генов-кандидатов врожденных пороков сердца

Конкретные генетические ошибки, вызывающие врожденные пороки сердца (ВПС) у людей, могут быть надежно воспроизведены у Drosophila melanogaster – обыкновенной плодовой мухи – первого шага к индивидуализированному лечению пациентов в будущем.

"Изучение ВПС у плодовых мушек – быстрый и простой первый шаг к пониманию роли отдельных генов в прогрессировании заболевания," говорит Чжэ Хан, Ph.D., главный исследователь и доцент Центра рака & Иммунологические исследования в Национальной системе здравоохранения детей и старший автор статьи, опубликованной в январе. 20, 2017 в eLife. "Наша исследовательская группа первой описала высокопроизводительную систему валидации in vivo для скрининга генов-кандидатов заболеваний, выявленных у пациентов. …

В поисках причин гипертрофии сердца

Конкретные гены отвечают за определение роста и дифференцировки клеток на ранних стадиях сердечного развития. Реактивация этих генов в более позднем возрасте может привести к аномальному утолщению сердечной мышцы. Исследователи из Charité — Universitätsmedizin Berlin под руководством профессора Силке Рикерт-Сперлинг смогли определить лежащий в основе молекулярный механизм. …

Генетическая причина пороков сердечного клапана

Дефекты сердечного клапана – частая причина смерти новорожденных. Ученые Боннского университета и исследовательского центра Цезаря обнаружили "Creld1" является ключевым геном развития сердечных клапанов у мышей. Исследователи смогли показать, что аналогичный ген Creld1, обнаруженный у людей, действует через тот же сигнальный путь, что и у мышей. …