мутация

Синдром Корнелии деланж: мутации нарушают переработку клеток и вызывают генетические заболевания у детей

Загадочно / /

Исследователи-генетики определили ключевой ген, который при мутации вызывает редкое мультисистемное заболевание синдром Корнелии деланж (CdLS). Выявив, как мутации в гене HDAC8 нарушают биологию белков, которые контролируют как экспрессию генов, так и деление клеток, исследование проливает свет на это заболевание, которое вызывает умственную отсталость, деформации конечностей и другие нарушения, возникающие в результате нарушений в раннем развитии. …

Синдром Корнелии деланж: мутации нарушают переработку клеток и вызывают генетические заболевания у детейПодробнее »

iPS-клетки, используемые для коррекции генетических мутаций, вызывающих мышечную дистрофию

Загадочно / /

Исследователи из Центра исследования и применения iPS-клеток (CiRA) Киотского университета показывают, что индуцированные плюрипотентные стволовые (iPS) клетки можно использовать для коррекции генетических мутаций, вызывающих мышечную дистрофию Дюшенна (МДД). Исследование, опубликованное в Stem Cell Reports, демонстрирует, как сконструированные нуклеазы, такие как TALEN и CRISPR, могут быть использованы для редактирования генома iPS-клеток, созданных из клеток кожи пациента с МДД. …

iPS-клетки, используемые для коррекции генетических мутаций, вызывающих мышечную дистрофиюПодробнее »

Загадочный роман и сон подтолкнули к научному пониманию порока сердца

Загадочно / /

В декабре. 14 ноября 2014 года, после многих месяцев отсутствия ожидаемых результатов, биохимик Джим Спудич лег в постель, прочитал отрывок из романа, заснул и увидел сон, который изменил фокус всей его области в размышлениях о том, что вызывает общие и часто смертельный порок сердца.

Джим Спудич не из тех заядлых читателей, которые проглатывают книгу за два дня и сразу же переходят к следующей на своей тумбочке. …

Загадочный роман и сон подтолкнули к научному пониманию порока сердцаПодробнее »

Безупречная генная коррекция мутаций бета-талассемии в специфичных для пациента клетках

Загадочно / /

Основным препятствием в генной терапии является эффективная интеграция исправленного гена в геном пациента без мутации сайтов, не являющихся мишенями. В статье, опубликованной сегодня в Genome Research, ученые использовали технологию редактирования генома CRISPR / Cas для беспрепятственного и эффективного исправления вызывающих болезнь мутаций в клетках пациентов с β-талассемией. …

Безупречная генная коррекция мутаций бета-талассемии в специфичных для пациента клеткахПодробнее »

Открытие новой формы белка дистрофина может привести к лечению некоторых пациентов с МДД

Загадочно / /

Ученые открыли новую форму дистрофина, белка, важного для нормального функционирования мышц, и определили генетический механизм, ответственный за его производство. Исследования новой изоформы белка, опубликованные в августе. 10 в естественной медицине и под руководством группы научно-исследовательского института при Национальной детской больнице, предполагают, что он может предложить новый терапевтический подход для некоторых пациентов с мышечной дистрофией Дюшенна, изнурительным нервно-мышечным состоянием, из-за которого пациенты не могут самостоятельно ходить по возрасту. 12. …

Открытие новой формы белка дистрофина может привести к лечению некоторых пациентов с МДДПодробнее »