мутация

Исследование показывает, что перестройка ALK при раке легких может предсказать эффективность пеметрекседа

Согласно исследованию, опубликованному в сентябрьском выпуске Journal of Thoracic Oncology, пациенты с немелкоклеточным раком легкого (NSCLC) с перегруппировкой ALK значительно лучше реагировали на пеметрексед (торговая марка: Alimta), чем пациенты, у которых не было обнаружено транслокации ALK. официальное издание Международной ассоциации по изучению рака легких (IASLC). …

Исследователи выявили геномное разнообразие отдельных опухолей легких

Согласно статье, опубликованной сегодня в Science.

Исследование, проведенное учеными из онкологического центра им. М. Д. Андерсона Техасского университета, направлено на решение проблемы того, что ученые называют геномной гетерогенностью, наличия множества различных вариаций, которые определяют образование, рост и прогрессирование опухоли и, вероятно, усложняют выбор и потенциальную эффективность терапии. …

Афроамериканцы с одинаковой вероятностью получат пользу от эрлотиниба и другой целевой терапии рака легких

Афро-американские пациенты с немелкоклеточным раком легкого с такой же вероятностью обнаруживают мутацию рецептора эпидермального фактора роста (EGFR) в опухолях, как и европейцы, что позволяет предположить, что они с такой же вероятностью получат пользу от таргетной терапии, такой как эрлотиниб.

"Это исследование имеет непосредственное значение для ведения пациентов. …

Выявлены гены, ответственные за тяжелые врожденные пороки сердца

Исследователи из Медицинской школы Питтсбургского университета сообщили о первой известной идентификации двух генов, ответственных за синдром гипоплазии левых отделов сердца (HLHS), тяжелый врожденный порок сердца. Результаты опубликованы сегодня в журнале Nature Genetics.

Врожденные пороки сердца или структурные аномалии сердца, которые присутствуют при рождении, затрагивают до 1 процента всех живорождений. …

Мутации ухудшают рост и развитие детей, нарушая организацию пар хромосом

Исследователи, изучающие редкие генетические нарушения, раскрыли информацию о тех заболеваниях в биологических структурах, которые регулируют хромосомы при делении клеток. Сосредоточившись на комплексе когезина, группе белков, образующих браслет, который окружает пары хромосом, ученые обнаружили мутации, которые нарушают когезин, вызывая недавно признанный класс заболеваний, называемых когезинопатиями. …