Ученые проанализировали генетические последовательности больных с тяжелым атопическим дерматитом и опознали восемь человек от четырех семей с мутациями в гене CARD11, что предоставляет инструкции для производства сигнализирующего о клетке белка того же самого имени. В то время как у некоторых людей с этими мутациями были другие неприятности со здоровьем, такие как инфекции, другие не сделали, подразумевая, что мутации в CARD11 имели возможность позвать атопический дерматит, не приводя к вторым медицинским проблемам, частенько находимым при тяжелых синдромах иммунной совокупности.Ученые затем планируют осознавать, как относительно недавно отысканные мутации CARD11 содействуют атопическому дерматиту.
У каждой из этих четырех семей была хорошая мутация, которая затронула различную область белка CARD11, но все мутации имели подобные эффекты на передачу сигналов T-клетки. С клеточной культурой и другими лабораторными опытами, исследователи сделали вывод, что мутации стали обстоятельством дефектной активации двух сигнализирующих о клетке дорог, один из которых, как правило, активируется частично глутамином.
Рост культивированных клеток T от больных с мутациями CARD11 с избыточным глутамином повысил mTORC1 активацию, ключевую роль одного из затронутых дорог, предложив, чтобы потенциал частично исправил сигнализирующие о клетке недочёты, каковые вероятно окажут помощь атопическому дерматиту. Ученые на данный момент планируют изучение, чтобы оценить эффект дополнительного глутамина и лейцина, вторая аминокислота, которая активирует mTORC1 у людей с атопическим дерматитом с и без мутаций CARD11.