Изучение, изданное в PLOS Один, узнало развитие заболевания Lafora, разрушительную форму эпилепсии, которая поражает до 50 небольших детей во всем мире. Lafora’ s заболевание также затрагивает псов, и экспертиза затронутых псов окажет помощь развивать действенное лечение, которое может употребляться, чтобы рассматривать детей с заболеванием.Трудясь с выдающимися специалистами в людской форме Lafora в Поликлинике для Больных Детей в Торонто, исследователи опросили обладателей 27 миниатюрных жесткошерстных такс, породы с высоким распространением заболевания, в течение 12 месяцев, чтобы раскрыть клинические знаки и физическое продвижение заболевания.
Познание окажет помощь организовать лечение, недорогое для этого редкого заболевания, которое поражает 50 детей во всем мире каждый год.Разрушительная заболевание Lafora – фатальная форма эпилепсии, позванной генной мутацией, приводя к неправильным уровням гликогена в теле. Эти неправильные уровни гликогена заставляют детей и собак переносить прогрессивные конфискации, деменцию и потерю гуляющей свойстве.
Исследователи осознали, что самый популярный клинический показатель Lafora – отраженные и броские сокращения мышц, неконтролируемые толчки и обобщённые конфискации. Другие неспециализированные знаки включают ‘ центральный seizures’ ‘ порка челюсти, ’ ‘ муха catching’ ‘ паника attacks’ и ‘ агрессия ’Доктор Клэр Русбридж, Читатель при Ветеринарной Невралгии в Университете Суррея и Главный Невропатолог в Направлениях Фитцпатрика, сказала: “ заболевание Lafora – смертельное заболевание, которое ведет к невыносимому страданию для псов и в небольших детях редких случаев.
“ из-за его уникальности, мало известно о начале данной заболевании, но что мы нашли, при помощи обладателей псов, клинический показатель Lafora, помогающего привести к более стремительному диагнозу. Чем больше мы определим о Lafora, тем лучший шанс мы имеем рассмотрения его действенно ”
Давешние отношения между доктором Русбриджем и Поликлиникой для Больных Детей в Торонто стали обстоятельством инновационному сотрудничеству между медициной человека и ветеринарией, которая стала обстоятельством открытию собачьего Lafora генетическую мутацию в 2005.Вооруженный этим знанием, проводящим кампанию Жесткошерстным Советом по Породе Клуба и Таксы Таксы, стал обстоятельством увеличенной осведомленности и осуществляющий контроль на заболевание у размножающихся животных.
В течение всего 5 лет пропорция мусора, порожденного с риском Lafora-затронутых щенков, была уменьшена с 55% до менее чем 5%.