У ранее здорового младенца, перенесшего внезапную сердечную смерть, была обнаружена генетическая мутация de novo в гене SOS1. Такие мутации типичны для синдрома Нунан и предполагают, что синдром может быть причиной нераспознанной внезапной смерти в младенчестве. Об этом случае сообщается в отчетах о случаях сердечного ритма.
Синдром Нунана – это генетическое заболевание, которое влияет на нормальное развитие, вызывая скелетную, сердечную и нейрокогнитивную задержки. У младенца не было никаких обычных структурных сердечных признаков синдрома Нунана, таких как повреждение сердечных клапанов или аномально толстая ткань сердечной мышцы. Однако они могут появиться позже в процессе разработки.
"Генетическое тестирование в случаях необъяснимых абортов или внезапной сердечной смерти, даже у ранее здоровых детей, может быть полезным для установления диагноза, определения прогноза и оценки риска для членов семьи," сказал соавторы Кристофер В. Фоллансби, доктор медицины, и Линдси Маллой-Уолтон, доктор медицинских наук, из Семейного кардиологического центра Уорд, Children’s Mercy, Канзас-Сити, и Медицинской школы Университета Миссури, Канзас-Сити, Канзас-Сити, штат Миссури, США.S..
Двухмесячная девочка не просыпалась, как обычно, во время утреннего кормления; ее мать обнаружила ее вялой, бледной и страдающей от затрудненного дыхания. Скорая помощь прибыла быстро и обнаружила, что у младенца отсутствует пульс. Для восстановления синусового ритма потребовалось три разряда дефибриллятора. При поступлении в отделение интенсивной терапии у пациента наблюдались непрекращающиеся, быстрые эпизоды внематочной предсердной тахикардии. Эта потенциально серьезная аритмия – необычная находка в послеродовой период новорожденных. Нормальная сердечная функция восстановилась после приема лекарств и лечения. Эхокардиограмма выявила структурно нормальное сердце с нормальными клапанами, не было отмечено гипертрофии желудочков, дилатации или отсутствия компрессии. Остальные тесты были нормальными.
Была проведена консультация с группой генетиков, и был получен стандартный семейный анамнез. У старшего брата или сестры не было известных заболеваний. Дедушка по отцовской линии умер от предполагаемого сердечного приступа в возрасте 50 лет, но вскрытие не проводилось. В семейном анамнезе не было врожденных пороков сердца, внезапной смерти, задержки развития или других состояний. Панель секвенирования следующего поколения выявила вероятный патогенетический вариант гена SOS1, связанный с синдромом Нунана.
Синдром Нунана принадлежит к семейству родственных генетических синдромов, известных как РАСопатии, с перекрывающимися фенотипическими особенностями, включая скелетные, дерматологические и нейрокогнитивные признаки. Сердечные фенотипы также распространены. SOS1-опосредованный синдром Нунана может иметь умеренный фенотип, который может не проявляться до тех пор, пока ребенок не станет старше, когда нейрокогнитивные явления станут более заметными, как, по-видимому, имеет место с этим пациентом.
"Насколько нам известно, наш случай является первым зарегистрированным случаем остановки фибрилляции желудочков, связанной с РАСопатией при отсутствии типичных структурных сердечных фенотипов гипертрофической кардиомиопатии или легочного стеноза. В случае этого пациента это позволит контролировать и раннее вмешиваться в типичные проявления синдрома Нунана по мере роста пациента," заметил доктор. Фоллансби и доктор. Маллой-Уолтон. "Для выявления основных причин нераспознанной внезапной смерти младенцев необходимо продолжать исследования."