Идея о том, что родители выбирают генетически совершенных младенцев, может показаться научной фантастикой, но специалисты по биоэтике предупреждают в новом отчете, что некоторые компании уже начали предлагать парам, проходящим экстракорпоральное оплодотворение (ЭКО), средства для отбора лучших эмбрионов с помощью полигенной оценки.
Полигенные баллы – это "средневзвешенное значение вкладов всех генов, о которых у нас есть информация в геноме, чтобы попытаться предсказать, имеет ли один человек более высокий или низкий уровень заболевания или какой-либо черты," объяснил Патрик Терли, доцент исследования Центра экономических и социальных исследований Университета Южной Калифорнии в Лос-Анджелесе.
У пар может возникнуть соблазн использовать полигенную оценку для отбора эмбрионов, которые, по прогнозам, обладают определенными качествами, которые они ценят, в надежде произвести на свет детей, которые будут выше, умнее или с меньшей вероятностью разовьются рак или сердечные заболевания. Тем не менее, полигенные оценки сейчас не так предсказуемы, как могут утверждать генетические компании, и, как утверждают эксперты, есть много потенциальных ловушек, связанных с их использованием для выбора эмбриона.
"Люди просто плохо понимают вероятности. Мы просто не в этом хороши, и это то, что связано с полигенными оценками," сказала Мишель Мейер, помощник директора по этике исследований Центра трансляционной биоэтики и политики здравоохранения компании Geisinger Health System в Данвилле, штат Пенсильвания. "Это совсем не гарантии. Это в значительной степени предсказания, и они бесконечно хуже предсказаний о погоде, которые, как мы все знаем, несовершенны."
Но даже несмотря на то, что технология в настоящее время несовершенна, ожидается, что она улучшится по мере того, как ученые расширят свое понимание генетического риска.
По мере того, как это происходит, эта услуга откроет возможность будущего, в котором будут генетические имущие и неимущие, добавил Мейер.
По словам Мейера, соавтора отчета о тенденции в выпуске от 1 июля Медицинского журнала Новой Англии, учитывая существующие в медицине диспропорции, это не будет слишком надуманным.
"У вас будет узкий сегмент общества, который с большей вероятностью получит пользу от [полигенной оценки], чем другие, поэтому существует некоторая опасность усиления неравенства," Мейер сказал.
На данный момент экспертов больше всего беспокоит то, что будущим родителям дают ложные обещания, связанные с полигенной оценкой эмбрионов.
Все еще неопределенная наука
Генетические фирмы пообещали полигенную оценку эмбрионов, которая будет взвешивать риск рака, сердечных заболеваний, высокого кровяного давления, высокого холестерина, воспалительных заболеваний кишечника, болезни Альцгеймера, умственной отсталости, карликовости и множества других распространенных заболеваний, отметили исследователи. их отчет.
Ученые просто недостаточно осведомлены о генетике человека, чтобы дать твердые обещания, что эти оценки окажут существенное влияние на индивидуальные особенности таких людей "выбранный" дети, сказал Мейер.
"Здесь много риска и неопределенности, и мы беспокоимся о том, действительно ли люди знают об этом," Мейер сказал. "У компаний нет стимула помогать потребителям понять ограничения услуги, которую они предлагают. Их встроенный стимул состоит в том, чтобы подчеркивать и, возможно, переоценивать преимущества и недооценивать ограничения."
Например, родители могут захотеть использовать полигенную оценку, чтобы снизить риск рождения ребенка низкого роста.
Но можно ожидать, что выбранный таким образом ребенок будет всего на 1 дюйм выше среднего, "результат, который вряд ли будет иметь практическое значение и который в любом случае может удивить родителей, которые считают, что они успешно сделали выбор, несмотря на низкий рост," в отчете говорится.
Также существует серьезная опасность непредвиденных последствий, учитывая, что отдельные гены часто выполняют несколько функций у людей, отметил Терли.
"Гены обычно не делают чего-то одного. Когда вы выбираете эмбрион на основании снижения риска одного заболевания, например рака или диабета, вы можете выбирать эмбрион, который подвержен повышенному риску другого заболевания, о котором мы просто не знаем," он сказал.
"Если вы выберете эмбрион, который, по прогнозам, будет иметь самый высокий образовательный уровень, это также теоретически увеличит риск того, что у вашего ребенка в конечном итоге будет биполярное расстройство," Терли сказал. "Это отношения, о которых мы знаем."
Эмбрион, выбранный на основе полигенной оценки образовательного уровня, будет иметь на 16% повышенный риск биполярного расстройства, например, с результирующим абсолютным генетическим риском биполярного расстройства у ребенка, увеличивающимся с 1% до 1.16%, говорится в отчете.
Более широкие социальные последствия вступают в игру, когда вы рассматриваете, кто в первую очередь может позволить себе ЭКО, и какие группы теперь извлекают выгоду из большего знания генетики человека.
Кто может себе это позволить?
По словам Мейера, ЭКО стоит десятки тысяч долларов за цикл и не покрывается большей частью страховкой, что делает эту процедуру доступной только для состоятельных пар.
Люди со средствами также с большей вероятностью окажутся на стороне неравенства в отношении здоровья, уже имеющегося в Соединенных Штатах.
"Существует отдельный риск, что со временем и в совокупности это может увеличить или усугубить диспропорции в отношении здоровья и другие виды диспропорций, которые уже существуют," Мейер сказал. "Это потому, что не у всех будет равный доступ к этой технологии."
И даже если пара темнокожего, азиатского или латиноамериканского происхождения может позволить себе ЭКО сегодня, они вряд ли получат столько пользы от полигенной оценки своих эмбрионов.
Это потому, что большая часть генетической информации, собранной до сих пор, сосредоточена на людях европейского происхождения, что делает оценку более точной для этих людей, говорят авторы.
"Прямо сейчас полигенные оценки будут более предсказуемыми для людей европейского происхождения, чем для людей других родов. Это только потому, что исследования, лежащие в основе полигенных оценок, в подавляющем большинстве исходят от людей европейского генетического происхождения," Мейер сказал.
Мейер хотел бы, чтобы Федеральная торговая комиссия (FTC) вмешалась и защитила пары от ложных обещаний компаний, занимающихся генетическим анализом.
"Федеральная торговая комиссия должна просто обеспечить соблюдение правды в законах о рекламе," Мейер сказал. "Агентству следует узнать об этих компаниях, что за очень короткий промежуток времени появилось несколько компаний. Они должны контролировать свои маркетинговые материалы и кампании и гарантировать, что материалы, в соответствии с законом Федеральной торговой комиссии, являются правдивыми и не вводящими в заблуждение.
"Они делали это в прошлом с клиниками ЭКО, когда они рекламировали определенные показатели беременности, так что для этого есть некоторый прецедент," Мейер продолжил.
Помимо этого, область полигенного скоринга нуждается в дополнительных исследованиях, чтобы определить, как лучше всего сообщать о рисках и перспективах этой технологии рядовым людям, добавил Мейер.
Исключение определенных черт
"Мы на передовой," Мейер сказал. "Люди, изучающие такие вещи, как коммуникация о рисках, только начинают проводить эмпирические исследования, чтобы выяснить, как люди понимают или не понимают полигенные оценки, и как мы можем сообщить им о них таким образом, чтобы снизить эти риски коммуникации."
Вооруженные этими исследованиями, профессиональные медицинские общества должны разработать политику и рекомендации относительно использования полигенной оценки и объяснения ее парам, сказал Мейер.
Также необходимо провести общественный разговор о том, следует ли проводить полигенную оценку.
"Хотим ли мы выбирать тех детей, которые у нас есть?? Следует ли нам больше относиться к отцовству как к подарку, и следует ли нам стараться не отбирать для него так много??" Мейер сказал.
Мейер отметил, что двери для такого рода испытаний в ЭКО уже открыты.
Предимплантационная генетическая диагностика – обычная процедура, используемая во время ЭКО для пар с высоким риском передачи известного генетического заболевания их потомству.
"Специалисты по биоэтике работали над этими типами проблем в течение нескольких десятилетий, поэтому я думаю, что многие люди скажут, что мы довольно хорошо спустились по склону на данный момент," Мейер сказал. "Рубикон уже пройден, и есть люди, которые используют его для выбора за или против черт, вызывающих споры," такие как глухота, карликовость и синдром Дауна.
"Число людей, рожденных с синдромом Дауна, со временем сократилось отчасти из-за репродуктивных технологий. Это не без споров. Что это значит для людей с синдромом Дауна, когда они знают, что другие люди специально не хотят заводить детей с синдромом Дауна?. Как это влияет на них в жизни?" Мейер сказал.
"Здесь мы расширяем эту проблему на множество других черт," Мейер сказал о полигенном подсчете. "Теоретически, если вы начнете отбирать эмбрионы с разными характеристиками, тогда вы задаетесь вопросом о людях, чьи родители не использовали эту технологию, или они использовали ее, но поскольку это не идеальный предиктор, их ребенок все равно имел эту черту. Как их видят родители? Как к ним относится общество, когда есть сигнал о том, что эта черта или результат не ценятся?"