По данным Общества лейкемии и лимфомы, ежегодно около 4500 детей в Америке заболевают лейкемией. Потенциально смертельный рак крови, это самый распространенный вид рака у детей.
"Современная медицина может вылечить восемь из 10 случаев детской лейкемии, поэтому родители все еще могут надеяться, когда узнают о диагнозе," говорит доктор. Шай Израэли из Медицинской школы Саклера Тель-Авивского университета и Медицинского центра Шиба. "Наше исследование дает надежду и жизнь тем 20%, кто может не выжить, а также тем, у кого может случиться рецидив."
Команда Тель-Авивского университета, первая из исследователей, обнаруживших мутацию белка JAK2 у пациентов с синдромом Дауна, заподозрила, что этот белок также может быть связан с другими расстройствами и заболеваниями – и они были правы. Основываясь на успешных результатах этого исследования, лекарство, которое уже проходит клинические испытания при заболевании крови, распространенном у взрослых, может быть актуальным для лечения острого детского лейкоза. Если первоначальные испытания пройдут успешно, одобрение препарата можно будет ускорить, и он станет доступным для лечения детей, больных лейкемией, всего через несколько лет.
Недавние выводы основаны на Докладе Др. Оригинальное открытие Израэли JAK2 при синдроме Дауна, недавно опубликованное в престижном медицинском журнале The Lancet.
Как найти модель у детей с синдромом Дауна
По словам доктора. Израэли, аналогичная мутация JAK2 при синдроме Дауна и лейкемии вызывает истинную полицитемию, заболевание, распространенное у взрослых, которое приводит к перепроизводству крови. Это открытие подобной мутации в подгруппе случаев детской лейкемии может открыть путь к новым жизненно важным лекарствам.
Доктор. Израэли впервые обнаружил мутации JAK2 у детей, которые изначально страдали синдромом Дауна, а затем заболели лейкемией (у ребенка с синдромом Дауна в 20-30 раз больше вероятность развития лейкемии в детстве, чем у ребенка без него). Доктор. Затем Израэли вдохновили провести скрининг генных мутаций, которые могут привести к повышенной пролиферации клеток. В сотрудничестве с iBFM Study Group, европейским консорциумом по детской лейкемии, было изучено 90 случаев лейкемии с синдромом Дауна со всей Европы. Мутация JAK2 была обнаружена в 20% этих случаев.
Открытие представляет собой уникальный биологический феномен. "Это, пожалуй, первый пример двух очень похожих, но разных мутаций, которые, по-видимому, делают одно и то же в клеточном белке. Но они связаны с двумя совершенно разными заболеваниями: одно вызывает полицитемию у взрослых, а другое – лейкемию у детей," говорит доктор. Израэли.
"Детей с самым высоким риском лейкемии можно лечить ингибиторами JAK2," он говорит. "А из-за наличия полицитемии у взрослых уже есть препараты для борьбы с полицитемией, которые, как мы говорим, проходят испытания. Через несколько лет мы узнаем, на что способны эти лекарства."
Альтернатива химиотерапии
Доктор. Израэли говорит, что открытие предлагает "потенциальная надежда" детям, страдающим лейкемией. "Ингибиторы JAK2 не основаны на химиотерапии. Первые опыты с этими методами лечения показали очень мало побочных эффектов. Все, что нужно сделать исследователям, – это расширить эти клинические испытания на детей и взрослых с лейкемией высокого риска – и это может произойти относительно быстро," говорит доктор. Израэли.
Доктор. Израэли объясняет, что типичные химиотерапевтические методы лечения лейкемии также имеют высокую эффективность "стоимость токсичности." Детей с лейкемией лечат от 10 до 12 различных видов химиотерапии в течение двух-трех лет. Некоторые из них имеют долгосрочные и необратимые повреждения, такие как неврологические, сердечные, костные проблемы и бесплодие. Исследователи, ищущие жизнеспособные альтернативы, могут обратиться к доктору. Исследования Израэли как многообещающий путь к успеху.
Источник: Тель-Авивский университет (новости: в сети)