Изменение подхода к генетическому скринингу на рак в Австралии может снизить вдвое смертность от наследственной формы рака кишечника, говорит эксперт из Мельбурнского университета.
Профессор Джон Хоппер, член Австралийского национального совета по здравоохранению и медицинским исследованиям при Мельбурнской школе здоровья населения, говорит, что текущие программы генетического скрининга рака в значительной степени сосредоточены на раке груди и, как правило, основаны только на семейном анамнезе.
Но исследования, проведенные в Великобритании и Австралии, теперь показали, что большинство женщин, прошедших тестирование, имели низкий шанс иметь дефектный ген, вызывающий рак.
Вместо этого, по его словам, генетический скрининг должен быть больше сосредоточен на тестировании опухолей молодых людей, у которых развивается рак, чтобы определить, вызваны ли они наследственной генетической ошибкой, которая может быть общей для других членов семьи.
"Если мы перенаправим акцент в наших программах генетического скрининга на людей, у которых уже есть рак, мы сможем добиться действительно больших результатов ”, – говорит он.
"Мы можем работать с пациентами, чтобы помочь предотвратить развитие у них новых видов рака или, по крайней мере, выявлять их на ранней стадии, и мы можем вооружить их семьи знаниями, которые помогут спасти жизни."
Профессор Хоппер говорит, что в случае рака кишечника количество смертей, вызванных наследственной формой заболевания, можно было бы эффективно сократить вдвое, если бы опухоли больных раком с ранним началом регулярно проверялись на наличие признаков наследственной генетической причины.
"Теперь у нас есть доказательства из исследований, проведенных в Австралии и других странах, которые показывают, как это сделать наиболее экономичным способом ”, – говорит он.
"При желании родственники пациента также могут пройти тестирование на тот же генетический дефект.
"Те, кто оказался носителем, могли затем проходить регулярные обследования кишечника для выявления ранних признаков любого рака и значительного снижения их шансов умереть от болезни."
Рак кишечника – одна из самых распространенных форм рака в Австралии. Ежегодно диагностируется около 1000 случаев у людей в возрасте до 50 лет, и около 10 процентов из них (100 в год) являются результатом генетической ошибки, которую теперь можно обнаружить.
Профессор Хоппер говорит, что аналогичный подход можно использовать для улучшения генетического тестирования на рак груди, изучая опухоли молодых женщин, у которых развилось это заболевание.
"Рак молочной железы, возникающий у молодых женщин с наследственным дефектом BRCA1, имеет особенности, которые патологи могут легко идентифицировать ”, – говорит он.
"У женщин с наследственным дефектом BRCA1 риск развития рака груди составляет около 60 процентов, а риск развития рака яичников – 40 процентов."
Профессор Хоппер говорит, что было бы целесообразно предлагать генетическое тестирование людям с очень сильным семейным анамнезом рака груди или кишечника, особенно если оно связано с диагнозами до 50 лет.
"Тем не менее, те, кто имеет низкий шанс быть носителем генетического риска, теперь могут быть легко идентифицированы генетическими консультантами и успокоены."
Источник: Мельбурнский университет