Двадцать пять дополнительных генных вариантов, происходящих у некоторых людей с ASD (нарушение спектра аутизма) были обнаружены учеными генетики из Детской больницы Филадельфии, университета Юты и Lineagen Inc. (компания биотехнологии).Исследовательская группа, во главе с Хэконом Хэконарсоном, Мэриленд, доктор философии, объяснил в журнале PLOS ONE, что они идентифицировали 25 дополнительных вариантов числа копий (CNVs), происходящие у некоторых людей с аутизмом.
CNVs являются двойными или недостающими отрезками ДНК.Они описывают эти варианты числа копий как индивидуально редкий, но «высокого влияния», означая, что каждый имеет сильный эффект в увеличении риска человека для аутизма.Доктор Хэконарсон сказал:«Многие из этих генных вариантов могут служить ценными прогнозирующими маркерами.
Если так, они могут стать частью клинического анализа, который поможет оценить, есть ли у ребенка нарушение спектра аутизма».Ученые из Центра Аутизма Seaver в Медицинской школе Икана в Горе Синай сказали, что существуют сотни видоизмененных генов, связанных с ASDs.Исследование основывается на предыдущем генетическом исследовании в области ASDАвторы написали, что их последнее исследование основывалось и расширило предыдущее генное исследование, выполненное доктором Хэконарсоном и другими учеными, специализирующимися на ASDs.
В этом исследовании команда первоначально проанализировала ДНК 55 человек от семей в Юте с многократными участниками, диагностированными с ASDs. Данные от рискованных семей были собраны Марком Леппертом, доктором философии, они идентифицировали 153 CNVs, как потенциально связано с аутизмом.
Команда хотела посмотреть на эти CNVs в более широком населении ASD. Они изготовленный на заказ множество ДНК с исследованиями для всех 153 CNVs, а также еще 185 CNVs, связанных с аутизмом в предыдущих исследованиях. Они собрали и исследовали все данные, чтобы определить встречаемость, все CNVs были у 3 000 человек с ASD и 6 000 контрольных объектов, ранее собранных в исследованиях, выполненных в Детской больнице Филадельфии.
Исследователи нашли что:Пятнадцать из CNVs, идентифицированных в семейных исследованиях плюс еще девять CNVs, найденные их таможенным множеством, из которого все имели отношение разногласий по больше чем двум.
Это означает, что люди с теми вариантами по крайней мере вдвое более вероятны развить ASD, по сравнению с населением в целом.Еще 31 CNVs, которые, как ранее находили, были связаны с аутизмом, имели отношение разногласий по крайней мере двух.Команда сказала, что их результаты исследования могли быть включены в клинические анализы при оценке пациентов-детей на ASDs.Хэконарсон сказал:«Эти варианты высокого влияния могли быть самыми полезными в советующих родителях, у которых уже есть один ребенок с ASD.
Если у второго ребенка есть задержки достижения развивающихся этапов, проверяющий на эти CNVs мог бы помочь предсказать, разовьет ли тот ребенок, также, вероятно, ASD».Недавно идентифицированный CNVs уже должен быть добавлен к тем существующим в коммерчески доступных диагностических множествах.Хэконарсон сказал, что CNVs, идентифицированные в этом исследовании, происходят в генах, вовлеченных в сигнальные проводящие пути и нейронное развитие. Это укрепляет подобные результаты исследования Хэконарсоном и командой в их геномном исследовании, изданном в 2009.
Хэконарсон сказал «Многие из этих генных проводящих путей, активных в совпадении ASDs с теми в других нарушениях нервной системы, таких как шизофрения и эпилепсия. Одновременно, наши результаты являются соответствующими другим исследованиям, предполагающим, что много различных биологических проводящих путей, когда разрушено, могут привести к ASDs».Авторы завершили:«Взятый вместе, эти данные предоставляют мощную поддержку для существования и применения высокого влияния CNVs в клинической генетической оценке детей с ASD».Что такое Аутизм?
Что такое Нарушение спектра аутизма (ASD)?ASD обозначает Нарушение Спектра Аутизма или Расстройство аутического спектра.
Аутизм и ASD обычно используются взаимозаменяемо. ASDs являются многими нарушениями развития, которые являются результатом мозговой патологии. У человека с ASD обычно есть проблемы с социальным взаимодействием и коммуникативными способностями.Аутизм упоминается как сложное нарушение развития.
По словам экспертов, признаки и симптомы Аутизма появляются в течение первых трех лет жизни.Человек с ASD предпочитает придерживаться ряда поведений и не приветствует майора (и некоторый младший) изменения их повседневной работы.
Друзья и родственники часто находят, что, если человек знает заранее, что изменения происходят, и у них есть время, чтобы подготовиться или приспособиться для их, их устойчивость намного меньше.Аутизм является нарушением широкого спектра – другими словами, каждый человек с ASD будет затронут уникальным способом, ни у каких двух человек с аутизмом нет точно тех же симптомов.
Кроме преодоления широкой комбинации знаков, у некоторых будут слабо выраженные симптомы, в то время как у других есть более тяжелые.Ниже некоторые признаки и симптомы, существующие у людей с ASD:
Социальные навыки – люди с аутизмом взаимодействуют с теми вокруг них по-другому, по сравнению с тем, как остальная часть населения делает. В менее тяжелых случаях, например синдром Аспергера, человек, может казаться, является социально неуклюжим, случайно оскорбительным в их комментариях, или из синхронизации с людьми вокруг них. Они могут пропустить тонкие стимулы, которые люди дают друг другу и трудно взаимодействовать в социальном отношении из-за этого. В тяжелых случаях у человека, кажется, нет абсолютно никакого интереса к другим людям.
Может быть очень мало зрительного контакта.Сочувствие – человек с ASD часто находит, что он тяжелее понимает то, что другие люди чувствуют или думают. Их способность инстинктивно сочувствовать обычно плоха.Физический контакт – значительному количеству людей с ASD не нравится обниматься или затрагиваться.
Однако многие являются осязательными и наслаждаются объятиями и физическими формами привязанности, особенно с членами семьи. Некоторые говорят, что, если ребенок с аутизмом обнят и тронут регулярно с раннего возраста, они, более вероятно, будут принимать и даже наслаждаться физическим контактом.Сверхчувствительность к свету, шумы, температуры и запахи – люди с ASD могут быть чрезмерно чувствительны к внезапным громким шумам, определенным запахам и необычным легким структурам (высвечивание, яркий свет, стробоскопы, и т.д.).
Внезапные изменения температуры могут также влиять на человека с аутизмом больше, чем другие люди.Речь – даже люди с синдромом Аспергера (слабо выраженные симптомы) говорит очень формальным способом. Их интонация может казаться плоской. Дети и подростки могут походить «на маленьких взрослых».
В тяжелых случаях человек не мог бы говорить вообще. Эхолалия (повторяющий слова или фразы, которые каждый слышит) распространена у людей с аутизмом.Повторяющиеся поведения – предсказуемость важна для большинства людей с аутизмом. Существует любовный режим, даже на грани привлечения в повторяющиеся поведения, которые для других могут казаться чрезмерными и иногда причудливыми.
Некоторые повторяющиеся поведения могут быть довольно запутанными, и обычно делаются снова и снова.Этапы, достигнутые в различные моменты – человек без аутизма, развиваются в нескольких областях при относительно гармоничном уровне; это может не иметь место для многих детей с аутизмом. Познавательные навыки могут развиться быстро, в то время как социальный и языковые навыки тянутся позади.
Координация может занять больше времени, чтобы развиться.Физические тики – намного большая пропорция людей с аутизмом имеет моторные тики по сравнению с населением в целом.Навязчивые идеи и принуждения – они распространены среди людей с аутизмом.
Люди с любовью чувства аутизма, привязанностью, счастьем, болью и печалью точно так же, как любой другой человек делают. Просто, потому что их способность выразиться отличается, не означает, что у них нет чувств.
Статья, опубликованная в Журнале Детской Психологии и Психиатрии, нашла, что некоторые дети перерастают свой аутизм.