Исследователи из Лундского университета в Швеции разработали вычислительную модель, которая эффективна для обнаружения и идентификации генетических мутаций в опухолях молочной железы. Исследование, крупнейшее в своем роде в мире, включает результаты более 3200 пациентов с раком груди.
Исследователи использовали секвенирование РНК, чувствительный и точный инструмент, который очень постепенно начал применяться в клинической практике, хотя еще не для лечения рака груди. В исследовании, опубликованном в научном журнале EMBO Molecular Medicine, для анализа использовались опухоли груди из уникального шведского проекта SCAN-B. С момента своего создания более 10 лет назад, по всей территории Швеции в SCAN-B на данный момент зарегистрировано более 15 000 пациентов с раком груди, и каждый месяц в него включается около 100 дополнительных пациентов.
"Мы надеемся, что секвенирование РНК SCAN-B будет использоваться в клинической практике уже в следующем году, в основном, чтобы помочь в идентификации опухолей молочной железы с высоким риском, а с которыми – с низким риском. Цель состоит в том, чтобы пациент уже через неделю после операции по удалению опухоли знал, какое индивидуальное лечение лучше всего подходит для него," говорит Лао Саал, один из исследователей, проводивших исследование.
Когда команда Лунда проанализировала генетические мутации в опухолях молочной железы у пациентов, участвовавших в исследовании, они обнаружили, что почти 87 процентов имели по крайней мере одну мутацию, для которой уже существуют потенциальные лекарства.
"Когда мы проследили паттерны мутаций в опухолях и связали их с результатами лечения пациентов, мы обнаружили, что у 34 процентов из них была мутация в конкретном гене, PIK3CA, и что в целом у этих пациентов был хороший прогноз. У 3% пациентов мы обнаружили мутации в другом гене, ERBB2, что было связано с худшим прогнозом," говорит Лао Саал.
"Результаты исследования добавляют еще одно измерение к тому, как секвенирование РНК может быть использовано в качестве потенциального будущего “ клинического инструмента ”, поскольку мы показали, что секвенирование РНК рака молочной железы не только дает считывание паттернов генов с высокой или низкой экспрессией, но также и работает для обнаружения и идентификации генных мутаций в опухолях рака груди. Поэтому мы убеждены, что этот метод будет полезен для улучшения прогноза и лечения пациентов."
В том же исследовании докторант и первый автор Кристиан Брюффер также разработал веб-базу данных и интерактивное программное обеспечение, с помощью которого другие исследователи могут получить доступ к результатам для своих собственных исследований.
"Конечно, мы хотим, чтобы научный прогресс происходил как можно быстрее, поэтому мы сделали базу данных доступной и для других исследователей," говорит Лао Саал.