В исследовании, опубликованном в журнале Oncotarget, изучалась неоднородность опухоли, когда разные клетки имеют разный внешний вид или свои собственные сигнатуры ДНК в пределах одного и того же рака. Такие различия могут затруднить разработку эффективных целевых стратегий лечения.
Во-первых, они подтвердили взаимную исключительность между мутацией EGFR и мутацией KRAS или BRAF. Во-вторых, они обнаружили, что при раке легких, вызванном мутацией гена EGFR, эта специфическая мутация присутствует равномерно по всей опухоли, независимо от микроскопического вида. Напротив, они обнаружили, что некоторые опухоли с мутациями генов KRAS или BRAF не имеют мутации, присутствующей во всех частях опухоли.
Ведущий исследователь, доцент Гэвин Райт из Мельбурнского университета и директор отделения хирургической онкологии в больнице Сент-Винсент сказал, что полученные данные являются хорошей новостью для пациентов, опухоли которых содержат излечимые мутации в гене EGFR.
Аденокарциномы легких (наиболее распространенная форма рака легких) с мутацией гена EGFR, как правило, возникают у женщин и некурящих. Их очень эффективно лечит пероральный препарат гефитиниб, поэтому очень важно, чтобы эта мутация была точно обнаружена.
"Поскольку мы обнаружили, что эта конкретная мутация EGFR присутствует во всех протестированных областях таких опухолей, пациентов с этой мутацией можно легко идентифицировать даже с помощью биопсии с небольшой иглой."
"Это означает, что им всегда будет предложен соответствующий лекарственный препарат для таргетного лечения, который в этих случаях более эффективен, чем стандартная химиотерапия," он сказал.
"К счастью, диагностическая точность биопсии рака легких с этой мутацией зависит только от наличия достаточного количества опухолевых клеток для тестирования."
Однако с другими видами рака легких все обстоит немного сложнее. Исследователи обнаружили, что две менее распространенные мутации – KRAS и BRAF – могут быть пропущены в небольших биоптатах. Более чем в четверти протестированных ими случаев мутация присутствовала только в одном подтипе опухоли и не обязательно однородно.
"Эти генетические мутации не могут быть так уверенно биопсированы из-за возможности их отсутствия в значительном компоненте, но присутствовать только в более агрессивной части рака," Доцент Райт сказал.
"Эти результаты имеют значение для диагностики и точной медицины при аденокарциноме легких и могут привести к аналогичным исследованиям при других типах опухолей."