Потенциальный способ лечения мышечной дистрофии напрямую нацелен на восстановление мышц, а не на основной генетический дефект, который обычно приводит к заболеванию.
Мышечные дистрофии – это группа мышечных заболеваний, характеризующихся истощением и слабостью скелетных мышц. Мутации некоторых белков, чаще всего белкового дистрофина, вызывают мышечную дистрофию у людей, а также у мышей.
Команда из Мичиганского университета под руководством клеточного биолога Хаосина Сюй обнаружила, что у мышей, у которых отсутствует критический кальциевый канал внутри клетки, называемый TRPML1, обнаруживаются такие же мышечные дефекты, как и у пациентов с мышечной дистрофией. Хотя у этих мышей не было дефекта дистрофина, у них все же развивались характеристики мышц, похожие на мышечную дистрофию.
Когда исследователи увеличили активность кальциевого канала у мышей с мышечной дистрофией, это улучшило восстановление мышечной мембраны и восстановило мышечную функцию.
"Есть надежда, что тот же кальциевый канал будет работать у людей с мышечной дистрофией," Сюй сказал.
Долгосрочный план заключается в разработке клинических испытаний препарата, который обеспечит дополнительную активность TRPML1.
Результаты запланированы для предварительной онлайн-публикации в сентябре. 14 в области медицины природы. Xiping Cheng, UM Департамент молекулярной, клеточной биологии и биологии развития, является первым автором статьи.
В то время как лечение мышей с использованием подхода генной терапии включало вирусного носителя для вставки дополнительных каналов TRPML1 в мышцы, Сюй говорит, что его команда недавно открыла лекарство, которое может активировать этот кальциевый канал. Этот препарат может дать аналогичный импульс восстановлению мышечной мембраны у пациентов с мышечной дистрофией, но для этого требуются дополнительные испытания в лаборатории.