Исследователи из Университета Алабамы на кафедре офтальмологии и визуальных наук Бирмингема вместе с сотрудниками из Университета Айовы обнаружили генетический биомаркер, связанный с возрастной дегенерацией желтого пятна и задержкой опосредованной стержнем адаптации к темноте – первой зрительной функции. для случаев AMD у пожилых людей с нормальным здоровьем желтого пятна и ранней AMD.
По данным Центров по контролю и профилактике заболеваний, AMD является основной причиной слепоты во всем мире и является ведущей причиной потери зрения и слепоты у американцев в возрасте 65 лет и старше.
Профессора Синтия Оусли, Ph.D., и Кристин А. Курчо, доктор философии.D., говорят, что в настоящее время не существует проверенных стратегий предотвращения AMD или остановки ее прогрессирования на ранних стадиях заболевания, когда можно было бы сохранить зрение. Двумя наиболее сильными генетическими ассоциациями возрастной дегенерации желтого пятна являются общие полиморфизмы – варианты последовательности ДНК – на хромосоме 1 (CFH) и хромосоме 10 (ARMS2).
"Ранее мы показали, что отсроченная палочко-опосредованная адаптация к темноте является первым функциональным фактором риска ранней ВМД," сказал Оусли, Натан Э. Кафедра офтальмологии Майлза. "Отсроченная адаптация к темноте означает, что этим людям требуется гораздо больше времени, чтобы адаптироваться к темной среде – например, после входа в темный кинотеатр, – чем другим людям. Это было важно, потому что было известно, что зрение при ярком свете относительно сохраняется на поздних этапах болезни. Ночное зрение страдает намного раньше."
Другими словами, пожилые люди с отсроченной адаптацией к темноте имеют повышенный риск развития ВМД в течение следующих нескольких лет.
В недавно опубликованном исследовании Оусли и Курсио с соавторами Робертом Ф. Маллинз и Эдвин М. Стоун из Университета Айовы установил, что пожилые люди с отложенной адаптацией к темноте также с большей вероятностью имеют генетический полиморфизм высокого риска на хромосоме 1 и хромосоме 10.
"Это открытие было первой ассоциацией генотип-функциональный фенотип, обнаруженной в исследовании AMD," Оусли сказал. "Что нам особенно интересно, так это то, что связь генотип-фенотип ARMS2 возникает даже на доклинических стадиях AMD, то есть у пожилых людей, у которых еще нет AMD. Возможность оценить риск на такой ранней стадии может привести к новым превентивным мерам."
Оусли говорит, что ген ARMS2 плохо изучен с биологической точки зрения, и его также сложно изучить, поскольку он не экспрессируется у взрослых.
"Тем не менее, наше исследование предполагает, что превращение ARMS2 в приоритетное направление исследований приведет к новым способам борьбы с AMD и разработке методов лечения для предотвращения этого инвалидизирующего заболевания," она сказала.