«Это могло быть переломным моментом в диагнозе эпилепсии и имело возможность сделать часть медицины точности стандартной клинической практики», говорит ведущий создатель Энн Т. Берг, доктор философии, от Стэнли Манна Детский НИИ в Ann & Robert H. Lurie Детская Поликлиника Чикаго. «Идентификация верной события эпилепсии ребенка как вероятно скорее помогла бы нам выбрать самоё действенное лечение, чтобы руководить конфискациями сперва, что важен для более здорового мозгового развития. Мы нашли, что у генетических упорядочивающих тестов имеется высокий диагностический урожай, намного больше, чем кое-какие из вторых тестов, каковые как правило выполняются в начальной работе эпилепсии молодости.
Прибытие в верный генетический диагноз также сделало бы много других тестов ненужными».Генетическое тестирование включает изучение ДНК больного для изменений, каковые приводят к заболеванию. Но не все генетические тесты одинаково действенные. коллеги и Айсберг нашли, что генетический тест назвал микромножество хромосомы, которое употребляется более частенько в оценке конфискаций, имеет намного более низкий диагностический урожай, чем более верные генетические упорядочивающие тесты.
«Мы можем думать о проверке неточностей в ДНК как корректура книги», растолковывает Берг, что имеется также профессор Изучения Neurology в Северо-Западном университете Медицинская школа Файнберга. «Микромножество хромосомы ищет неточности в огромных кусках, как то, отсутствуют ли пара глав. С генетической упорядочивающей разработкой мы можем перейти к очень определенным орфографическим неточностям. Одна маленькая неточность может оказать разрушительное влияние на ребенка.
Эта генетическая информация может также оказать помощь узнать, которому наркотики имели возможность бы оказать помощь и также что наркотики избежать. Тот же самый препарат имел возможность остановить конфискации в одном ребенке и привести к в другом на базе затронутого гена и как это затронуто. Этот уровень генетической информации весьма ценен».Изучение было первым, чтобы посмотреть на генетическое тестирование в настоящей клинической обстановке – начальная оценка небольшого ребенка с конфискациями.
Эти прибыли из обзора диаграммы 775 детей с началом конфискации перед их третьим днем рождения. Участников рассматривали в 17 центрах В США, каковые находятся в Педиатрическом Консорциуме Изучения Эпилепсии. У генетического тестирования, как нашли, были большие диагностические урожаи независимо от клинических показателей ребенка.
«Медицина точности ничего не свидетельствует без диагноза точности, и мы можем на данный момент дать диагноз точности», говорит Берг. «Генетическое тестирование должно быть включено в несложную начальную оценку небольших детей с эпилепсией».