Генетическое основание для ответа препарата при эпилепсии отсутствия детства: Гены могут помочь определить оптимальное лечение

«Лучшее познание наследственных факторов, лежащих в болезни и базе способа, которым люди поддаются лечению, может оказать помощь медицинским работникам выбрать лучшие методы лечения для детей с CAE», сказала Вики Уиттмор, доктор философии, директор программы в NINDS.Команда во главе с Трейси А. Глэюзр, Доктором медицины, директором Всестороннего Центра Эпилепсии в Цинциннати Детский Медицинский центр и преподаватель педиатрии Поликлиники в Университете Медицинского колледжа Цинциннати, занялась расследованиями, может ли быть генетическое основание для различных ответов на три наркотика, используемые для CAE (ethosuximide, вальпроевая кислота и lamotrigine). Испытания сосредоточились на трех генах, каковые кодируют для каналов кальция T-типа, каковые вовлечены в CAE и один ген, что кодирует для транспортера, что доставляет наркотики в челноке из мозга.

Помощь каналов кальция T-типа командует темпом увольнения клеток головного мозга.Текущее изучение – часть рандомизированного, контролируемого клинического изучения с 32 центрами, которое сравнило эффекты трех как правило используемых наркотиков в 446 детях, каковые были относительно недавно диагностированы CAE.

Эти результаты предполагают, что знание определенных генных вариантов в детях с CAE может оказать помощь предугадать, какие конкретно конкретно наркотики трудились бы оптимальнее на них. К примеру, две определенных формы генов канала кальция показались чаще в детях, на которых не трудился ethosuximide. Два вторых варианта генов канала кальция были найдены в детях, на которых в самом деле трудился lamotrigine, но одна форма гена транспортера препарата была связана с продолжением конфискаций.

Доктор Глэюзр и его сотрудники совершили дополнительные испытания, используя форму гена канала кальция, что был связан с ethosuximide неудачей в больных. В то время, в то время, когда с клетками в блюде, содержащем этот вариант канала кальция, отнеслись ethosuximide, препарат имел меньше результата на запрещение канала, предполагая, что генетическая форма канала кальция может узнать ответ больных на препарат.«Мы узнали потенциальную связь между генами и ответы children’ на определенное лечение. Мы также смогли светло показать, что один вариант привёл к трансформации в том, как основной канал кальция ответил на ethosuximide, подтвердив то, что было найдено в клиническом опробовании», сказал доктор Глэюзр.

CAE характеризуется конфискациями отсутствия, в которых дети замечают в космос, не зная об их среде. Конфискации кратки, частенько длясь меньше чем 20 секунд, без оглядки на то, что у детей вероятно 100 из них в день. Заболевание как правило начинается в детях, каковые являются между 4 и 8 годами.

У приблизительно одной трети детей с CAE также имеется проблеме с вниманием. Многие дети прекратят испытывать конфискации отсутствия к тому времени, в то время, в то время, когда они достигают юности, без оглядки на то, что другие развивают более ответственные конфискации.Больше изучения необходимо, чтобы выяснить об определенных генах, вовлеченных в CAE и способы, которыми они воздействуют на эффект противоэпилептических средств.

Кроме этого, исследователи должны узнать, какие конкретно конкретно факторы, не считая генетики, смогут играть роль в ответе лечения.

Блог обо всем на земле