Исследователи Университета штата Мичиган ближе к пониманию источника, ген, известный как GNAO1 и преобразования, каковые это может забрать, и вероятно остановка его разрушительных эффектов, раскрыв главные отличия в способе, которым это функционирует.Ген жулика, что связан с эпилепсией и двигательными расстройствами, имеется преступником двух лет, относительно недавно узнал условия, названные рано инфантильная энцефалопатия epileptiform, или EIEE17, и Беспорядок Нейроразвития с Ненамеренными Перемещениями или NEDIM.Оба сильно изменяют судьбе детей, которых они затрагивают.
«Отечественные результаты на данный момент показывают нам, какие конкретно конкретно мутации GNAO1 вызывают EIEE17, что имеется конкретной формой эпилепсии, и что ведет к двигательным расстройствам как NEDIM», сказал Рик Неубиг, токсикологии и учитель фармакологии в MSU, что помог привести изучение. «Эта работа в самом деле окажет помощь нам лучше понять эти два редких условия».Дети с болезнями или неспособны идти и накормить себя из-за неконтролируемых перемещений, или не смогут пройти через дни без некоей формы конвульсии или конфискации. Кое-какие смогут пострадать от всех этих эффектов.
Ген GNAO1 или Г Протейн Субунит Альфа O1, создаёт белок, что несет сигналы от за пределами нервной клетки к внутренней части. В мозгу нервы общаются, создавая химические сигналы, или нейромедиаторы, каковые идут в второй нерв и или стимулируют его или ограничивают его.Финансируемое страной изучение посмотреть на 15 человеческих мутаций в клетках гена и нашло, что кое-какие сигналы, каковые это несло к вторым нервам, были намного более сильными и имели возможность заставить части тела перемещаться неудержимо.
Они были идентифицированы как польза функции или мутации GOF.Другие мутации стали причиной сигналам стать более не сильный – либо полностью отсутствующий – приводящий к отсутствию функции нерва, которая имела возможность зажечь конфискации. Они были категоризированы как LOF или мутации потери функции.«Мы можем на данный момент понять эти мутации, каковые мы видим в детях», сказал Неубиг. «Отечественные результаты предсказывают, что наркотики, каковые блокируют сигналы, каковые слишком сильны, имели возможность оказать помощь в двигательном расстройстве, в то время как наркотики, каковые делают более не сильный сигналы более сильными, имели возможность оказать помощь этим больным эпилепсией».
Впредь до сих пор учёные и врачи приложив все вероятные упрочнения пробовали понять эти различия, оставляя их предполагающий варианты лечения. В соответствии с Neubig, имеется 33 известных мутации GNAO1; приблизительно половина причины и другой эпилепсии половины двигательных расстройств события.
«Помимо этого при том, что все больше мутаций GNAO1 обнаруживается каждый день, они все еще редки, меньше чем один из 1 000», сказал Неубиг. «Мы на данный момент начинаем использовать мышей, каковые будут нести человеческие мутации, каковые связаны с обеими болезнями».Он объявил, что более новый метод изучения именующиеся CRISPR, что обозначает Сгруппированные Мелкие Палиндромные Повторения, в которых Систематично Делают промежутки, разрешит его команде осуществлять контроль существующие наркотики у мышей с различными людскими мутациями и пробовать узнать конкретный препарат, что может предназначаться для определенной мутации, предлагая лучшее лечение.
«Мы также трудимся, чтобы настроить человеческие изучения, чтобы лучше понять двигательное нарушение, которое кое-какие из этих детей смогут иметь также», сказал Неубиг.Изучение на данный момент издано онлайн при Невралгии, медицинском издании американской Академии Невралгии, и финансировалось Национальными Университетами Здоровья.