Ассоциация молекулярной патологии (AMP), ведущее глобальное некоммерческое профессиональное сообщество в области молекулярной диагностики, сегодня опубликовала согласованные рекомендации, которые помогут клиническим лабораторным работникам достичь высококачественных результатов секвенирования и улучшить лечение онкологических больных. Отчет, "Руководство по валидации онкологических панелей на основе секвенирования следующего поколения (NGS): Совместная консенсусная рекомендация Ассоциации молекулярной патологии и Колледжа американских патологов," был опубликован в Интернете перед публикацией в Журнале молекулярной диагностики.
"В эту эпоху точной медицины NGS быстро стал методом выбора для обнаружения множества соматических вариантов, диагностики заболеваний и прогнозирования ответа на таргетную терапию. Однако требуемый процесс аналитической валидации остается сложной задачей," сказал Лоуренс Дженнингс, доктор медицины, доктор философии, патологоанатом, Энн и Роберт Х. Детская больница Лурье в Чикаго, председатель рабочей группы и член AMP. "AMP созвала и возглавила междисциплинарную рабочую группу экспертов в предметной области с представителем CAP для обобщения текущих знаний, выявления проблем и предоставления рекомендаций о том, как лучше всего проверить эти тесты, чтобы в конечном итоге улучшить уход за пациентами."
AMP предоставляет серию рекомендаций, направленных на улучшение всего рабочего процесса NGS. Совместные консенсусные рекомендации основаны на доказательствах из обзора опубликованной литературы, эмпирических данных, текущих исследований лабораторной практики, откликах от многочисленных общественных встреч и профессиональном опыте экспертов. Последний отчет посвящен разработке, оптимизации и ознакомлению с тестами NGS, а также передовым методам определения характеристик производительности тестов. В рекомендациях подчеркивается критическая роль директора молекулярной лаборатории в создании и использовании подхода, основанного на ошибках, для управления рисками для пациентов. Поскольку эти рекомендации представляют собой текущую передовую практику в быстро развивающейся области, AMP предвидит потребность в постоянных обновлениях. Новый отчет следует ранее опубликованным руководствам по интерпретации вариантов последовательности онкологических заболеваний. AMP планирует опубликовать следующий сопутствующий документ в этой серии, посвященный последующему биоинформатическому анализу NGS, в конце этого года.
"С этой серией рекомендаций AMP продолжает предоставлять сообществу специалистов по геномике рака соответствующие инструменты и рекомендации, чтобы лучше использовать последние научные открытия и технологические инновации в молекулярной патологии," сказала Марина N. Никифорова, доктор медицинских наук, профессор патологии Медицинского центра Университета Питтсбурга, член рабочей группы и председатель комитета по клинической практике AMP 2016 г. "Мы надеемся, что вскоре мы увидим широкое распространение этих рекомендаций, что приведет к улучшениям в том, как молекулярные патологи проверяют и предоставляют высококачественные результаты NGS для поддержки наших онкологов, патологов и, что наиболее важно, пациентов."